viernes, 7 de noviembre de 2014

¿Cómo tratar el Síndrome de Dravet?

Buenos días!

Hoy os contaré como tratar los síntomas del síndrome de Dravet, ya que la enfermedad en pocos casos se ha curado con el tratamiento; por lo tanto el tratamiento logra un mayor control de las crisis para mejorar la calidad de vida del paciente y de sus familiares.

El tratamiento va encaminado a reducir las convulsiones (para lo que se utilizan fármacos antiepilépticos); también se busca un equilibrio entre el control de las convulsiones, los efectos de los medicamentos y la calidad de vida del paciente. Los afectados por este síndrome tendrán que trabajar el área motora, el lenguaje y la sociabilidad.


El niño que vemos en la foto se llama Ander. Es un niño que sufre síndrome de Draver y que sufre convulsiones constantes. En el siguiente enlace cuenta un como es su día a día y hace sobre la medicación dice lo siguiente:
"Al final, es una medicación  muy fuerte la que hace falta para las crisis. De lo contrario puede tener riesgo de parada cardiorrespiratoria o un fallo multiorgánico. Hoy en día es una enfermedad que mata, y por eso nuestra carrera contrarreloj es diagnosticar a estas personas cuanto antes. Cada diagnóstico es una vida a salvo, y el medicamento puede evitar el retraso cognitivo".

Para más información sobre el síndrome de Dravet:

SÍNTOMAS DE DRAVET

Hace unos días se ha publicado un reportaje sobre un niño donostiarra que sufre esta enfermedad rara, que se produce por una mutación del gen SCN1A, que impide que los canales de sodio transmitan la información entre las neuronas.Esta enfermedad es el síndrome de Dravet.

SÍNTOMAS:
El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento.Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas.
A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia,autismo, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. Además el habla suele ser una de las facultades más afectadas.
Además existen factores desencadenantes destas crisis epilepticas como son:
  • Cuadro de fiebre
  • Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico,…)
  • Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc.
  • Emociones intensas
Y los trastornos habituales asociados a este síndrome de Dravet son:
  • Coordinación, crecimiento y nutrición
  • Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
  • Problemas cardiovasculares
  • Desarrollo y trastornos cognitivos
  • Salud dental
  • Disautonomía (problemas con las funciones corporales automáticas como son la regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardíaca a veces rápida)
Más información:

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara, que


El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara, que como muchas otras es de tipo genético. También conocida como Epilepsia Mioclínica Severa de la Infancia (SMEI) está dentro de la familia de las canalopatías. En este caso los afectados sufren una mutación en e gen SCN1A.

Esta enfermedad se suele presentar entre los 4 y 12 meses de vida, en los cuales ya comienzan a observarse los primeros síntomas; que describirá mi compañera más adelante con mayor profundidad. A partir del primer año de vida se producen crisis con fiebre e incluso crisis de epilepsia farmacorresistente. Un año más tarde, 2 años de edad, se retarda el desarrollo cognitivo del niño.

Para diagnosticar esta enfermedad existen diferentes factores. Se debe de realizar un diagnostico precoz, que se podrá realizar cuando el niño presenta síntomas clínico y se confirma mediante un test genético.

Para más información: