domingo, 9 de noviembre de 2014

Patología neonata, pediátrica y enfermedades raras.

La crisis que estamos sufriendo afecta a todos los sectores, pero un sector que se está viendo muy afectado es el de la investigación. Todos los investigadores comienzan con becas, y más tarde enlazan becas con contratos.

Hoy os hablaré de tres investigadoras ligadas al grupo de patología neonata y pediátrica y enfermedades raras. Saida Ortelano es doctora en bioquímica, y estudia las enfermedades lisosomales en depósito; ella prueba dos tratamientos, uno genético y otro con fármacos, pero aún está en fase preclínica. Irene Viétez, doctora en biología, apoya la investigación en enfermedades raras y neuromusculares y también asesora en temas de genética. Olga Souto, es técnica superior de anatomía patológica y de laboratorio de diagnóstico clínico, y su labor es apoyar a todos los grupos con técnicas de laboratorio.


Por otra parte, también comentar que el Instituto de Investigación Biomédica de Vigo ha decidido captar investigadores, abrir nuevas líneas y expandirse.  Para ello se le ofreció a los trabajadores de hospitales y centros de salud y también a los de la Universidad, unirse al grupo. Pero no sólo se unieron a este grupo personal sanitario, si no que también había gente experta en derecho o economía. Con ello se duplicaron los grupos de investigación, por lo que se podrá trabajar en más líneas. También e incorporaron grupos en Pontevedra y Ourense.



Para más información sobre esta noticia:

sábado, 8 de noviembre de 2014

Síntomas del Síndrome de West

Buenos días!!

Podemos reunir en tres lo síntomas que tienen los niños con síndrome de West:

  • Espasmos infantiles.
  • Alteraciones en el desarrollo psicomotor, llegando a retraso mental.
  • Hipsarritmia (alteración en el electroencefalograma).

Los espasmos pueden producirse de varias maneras, y los sitios más frecuentes son el tronco, el cuello y las extremidades. Estos durarán entre 2 y 10 segundos y podrán acompañarse estos espasmos de gritos, alteraciones respiratorias, muecas...

En cuanto al retraso psicomotor, existe una perdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros), hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis en la mitad del cuerpo), microencefalia (cabeza pequeña)...

El electroencefalograma es muy característico de esta enfermedad, ya que existe una desorganización intensa de la actividad normal eléctrica cerebral (hipsarritimia).

Es una enfermedad que se detecta al poco tiempo de nacer, y los lactantes pierden la sonrisa, se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. También se produce una disminución del tono muscular.

Existe una fundación dedicada a los niños con síndrome de West (http://sindromedewest.org/ ), y esta asociación participó el pasado 6 de Noviembre en el pregón de las Fiestas de  San Lucas en Villanueve de Pardillo, con la que se conmemoraron los 10 años de la existencia de esta fundación. 

Para más información sobre la enfermedad:

Tratamiento del Síndrome de West

Existen múltiples tipos de tratamientos para la epilepsia normal, sin embargo este tipo tan especial no tiene tantas posibilidades. Lo básico para encontrar un tratamiento eficaz adecuado a al enfermedad y al paciente es diagnosticar lo antes posible el tipo de epilepsia que tiene le paciente. Una vez que se ha diagnositcado el Síndrome de West se ha de empezar con el tratamiento indicado lo antes posible, se buscara el tratamiento que mayor efectividad y menor riesgo de efectos secundarios duraderos tenga.

Aunque cada caso es un mundo aparte, por norma general se utilizan dos medicamento ACTH y Vigabatrina; debido a sus efectos secundarios.

La ACTH se utiliza principalmente en EEUU. Como dijimos antes se eligen los distintos tratamientos según sus efectos secundarios y en este caso son: aumento de peso, hipertensión, alteraciones metabólicas, sepsis e insuficiencia cardíaca congestiva.

Por otro lado la Vigabatrina está aprobada en varios países, entre los cuales se encuentran la mayoria de europeos. Sus efectos secundarios son: aumentos de somnolencia, dolor de cabeza, mareos, fatiga y cambios en la visión. Este tratamiento tiene unsos efectos mucho menos perjudiciales que el anteriormente descrito y es por esto que también fue aprobado e utilizado en EEUU.


Para más información:


SÍNDROME DE WEST

Buenos días!
Hace 15 días la Fundación Síndrome de West, ha recogido cuarenta toneladas de tapones en España con objeto de dedicar la recaudación de su reciclaje a investigar el origen de esta enfermedad.


http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Linea_Social/cuarenta-toneladas-de-tapones-recogidos-para-investigar-el-sindrome-de-west.aspx


El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas"; es grave y poco frecuente. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.

  • Espasmos infantiles
  • Una alteración del desarrollo psicomotor.
  • Un E.E.G. particular: La hipsarritmia.
El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal).

E.E.G típico del SW
Este síndrome puede ser causado por cualquier lesión en el encéfalo (parte del cerebro) que afecte al niño, como por ejemplo:
  • Isquemias.
  • Desórdenes dentro del útero.
  • Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.
  • Desórdenes metabólicos.
  • Causas de origen infeccioso, como el herpes.
  • Esclerosis tuberosa.
La tasa de espasmo infantil se estima entre 2,5 a 6,0 por 10.000 nacidos vivos.

viernes, 7 de noviembre de 2014

¿Cómo tratar el Síndrome de Dravet?

Buenos días!

Hoy os contaré como tratar los síntomas del síndrome de Dravet, ya que la enfermedad en pocos casos se ha curado con el tratamiento; por lo tanto el tratamiento logra un mayor control de las crisis para mejorar la calidad de vida del paciente y de sus familiares.

El tratamiento va encaminado a reducir las convulsiones (para lo que se utilizan fármacos antiepilépticos); también se busca un equilibrio entre el control de las convulsiones, los efectos de los medicamentos y la calidad de vida del paciente. Los afectados por este síndrome tendrán que trabajar el área motora, el lenguaje y la sociabilidad.


El niño que vemos en la foto se llama Ander. Es un niño que sufre síndrome de Draver y que sufre convulsiones constantes. En el siguiente enlace cuenta un como es su día a día y hace sobre la medicación dice lo siguiente:
"Al final, es una medicación  muy fuerte la que hace falta para las crisis. De lo contrario puede tener riesgo de parada cardiorrespiratoria o un fallo multiorgánico. Hoy en día es una enfermedad que mata, y por eso nuestra carrera contrarreloj es diagnosticar a estas personas cuanto antes. Cada diagnóstico es una vida a salvo, y el medicamento puede evitar el retraso cognitivo".

Para más información sobre el síndrome de Dravet:

SÍNTOMAS DE DRAVET

Hace unos días se ha publicado un reportaje sobre un niño donostiarra que sufre esta enfermedad rara, que se produce por una mutación del gen SCN1A, que impide que los canales de sodio transmitan la información entre las neuronas.Esta enfermedad es el síndrome de Dravet.

SÍNTOMAS:
El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento.Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas.
A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia,autismo, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. Además el habla suele ser una de las facultades más afectadas.
Además existen factores desencadenantes destas crisis epilepticas como son:
  • Cuadro de fiebre
  • Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico,…)
  • Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc.
  • Emociones intensas
Y los trastornos habituales asociados a este síndrome de Dravet son:
  • Coordinación, crecimiento y nutrición
  • Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
  • Problemas cardiovasculares
  • Desarrollo y trastornos cognitivos
  • Salud dental
  • Disautonomía (problemas con las funciones corporales automáticas como son la regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardíaca a veces rápida)
Más información:

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara, que


El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara, que como muchas otras es de tipo genético. También conocida como Epilepsia Mioclínica Severa de la Infancia (SMEI) está dentro de la familia de las canalopatías. En este caso los afectados sufren una mutación en e gen SCN1A.

Esta enfermedad se suele presentar entre los 4 y 12 meses de vida, en los cuales ya comienzan a observarse los primeros síntomas; que describirá mi compañera más adelante con mayor profundidad. A partir del primer año de vida se producen crisis con fiebre e incluso crisis de epilepsia farmacorresistente. Un año más tarde, 2 años de edad, se retarda el desarrollo cognitivo del niño.

Para diagnosticar esta enfermedad existen diferentes factores. Se debe de realizar un diagnostico precoz, que se podrá realizar cuando el niño presenta síntomas clínico y se confirma mediante un test genético.

Para más información: