Tratamiento SÍNDROME DE LOWE

Como ya sabemos esta enfermedad rara tiene una baja prevalencia y produce alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado.En el Síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer.

No existe curación alguna pero sus síntomas se pueden tratar mediante:

• medicación 
• cirugía
• fisioterapia 
• educación especial

El gen que causa el LS se llama OCRL1. Se trata de un gen fundamental en una vía metabólica compleja, por lo que los científicos continúan investigando la alteración bioquímica y los mecanismos celulares de LS. Además, los científicos están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas del LS, desde las alteraciones oculares, renales y neurológicas hasta los problemas de comportamiento de los niños con LS para encontrar tratamientos más efectivos. 

Esta enfermedad puede prevenirse mediante análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto. De esta forma se puede hacer un consejo genético (informar a la familia de las posibilidades de que vuelvan a tener otro niño afecto) o bien de hacer un estudio prenatal (antes de que nazca el niño).

Así hace unos días el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, han publicado la ‘Guía para Familias sobre el Síndrome de Lowe’, manual para informar a la población, y muy especialmente a los familiares de afectados por el síndrome de Lowe.

Además se están incorporando otros países, pudiendo estudiar ahora mismo 55 niños lo que permite aprender más sobre esta enfermedad gracias a médicos y investigadores con la ayuda de los familiares de estes niños.

Mas información:

http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2014-11-04/el-sindrome-de-lowe-la-gran-enfermedad-desconocida-y-ultra-rara_434654/

http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/presentada-la-%E2%80%98guia-para-familias-sobre-el-sindrome-de-lowe%E2%80%99/http://www.sindromelowe.es/

Síntomas del Síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe es una de estas enferemdades raras que aectan a niños. Esta enfermedad genética se caracteriza principalmente por las cataratas, este síntoma se padece desde el nacimiento del pequeño.

A mayores pueden tener otros síntomas como son: tener glaucoma, tono muscular disminuido (hipotonía), problemas de comportamiento; así como en los riñones. Estos problmeas afectan aproximadamente a las mitad de los enfermos, también se oberva un desarrollo motor retrasado y un retraso mental que puede ser severo o leve.

Las convulsiones también aparecer en la mitad de los pacientes. A medida que nos acercamos a la adolescencia los problmeas de comportamieto se agudizan, y con estos los problmeas de los riñone. En este caso se cominezan a perder soobstancia por la orina, lo que lleva a una acidosis tubular renal es decir tubulopatia. Finalmente también se caracteriza por una estatura baja y con problemas en la hemostasia, con tendencia al sangrado en las intervenciones.

Más información:

• http://zl.elsevier.es/es/revista/clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7/sindrome-lowe-caso-clinico-13074920-casos-clinicos-2005
• http://www.sindromelowe.es/
• http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2014-11-04/el-sindrome-de-lowe-la-gran-enfermedad-desconocida-y-ultra-rara_434654/

El Síndrome de Lowe o Síndrome cerebro oculo renal.

Buenos días!!

Hoy os hablaré de una enfermedad ultra rara, de la que solo se conocen 20 casos en España, que es el síndrome de Lowe o síndrome cerebro-oculo-renal, ya que estas son las principales zonas de afectación. Esta enfermedad se produce por la mutación de un gen del que las células madre suelen ser portadoras, aunque no padezcan la enfermedad. Está ligado al cromosoma X, por lo tanto afectará a los varones y se diagnostica al nacer, ya que estos niños nacen con cataratas.

Este síndrome produce una afectación en todas las células del cuerpo, y en el peor de los casos se acompaña de una mortalidad en edad temprana (entre los ocho y los doce años). Estas personas tienen un retraso mental grave y anomalías congénitas oculares y neurológicas.

No existe cura para este síndrome, y según la Doctora Serrano, la falta de casos con esta patología aumenta la apatía a investigar sobre el síndrome dentro de la comunidad científica. (http://www.que.es/madrid/201411021054-sindrome-lowe-patologia-ultra-rara.html)

Para más información sobre el síndrome de Lowe:
http://www.sindromelowe.es/
http://www.news-medical.net/health/What-is-Lowes-Syndrome-(Spanish).aspx

Síntomas del síndrome de Alexander.

Buenos días!!

Hoy os hablaré de los síntomas que tienen los niños con síndrome de Alexander, y digo niños porque la mayoría no llega a una edad adulta, ya que es una enfermedad devastadora.

Esta enfermedad se caracteriza por macrocefalia progresiva (crecimiento anormal del cerebro), la función motora de estos niños se deteriora progresivamente, tienen un retraso mental profundo, ataques epilépticos, pérdida de los sentidos... Presentan anomalías en la sustancia blanca , con predominio en zonas frontales. Estos síntomas son más comunes en la forma infantil de la enfermedad (hasta los 2 años).  Estos niños tienen dificultad para caminar, hablar y hasta pérdida de consciencia.

En la forma juvenil, comienza con paraplejia y signos bulbares asociados. Es decir, dificultad para caminar y debilidad sobre las extremidades, dificultad en la deglución y el habla, ataxia...

Para más información:

http://www.somosbacteriasyvirus.com/sindrome.pdf

http://lasaludi.info/alexander-enfermedad-sintomas-causas-y-tratamiento.html

síndrome de ALEXANDER

buenos días! 

Hoy toca hablar del 'Síndrome de Alexander' que es una enfermedad genética extremadamente rara, perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro. Con ello aparecen retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal que son estructuras características eosinófilas y vermiformes arredor de los astrocitos.

La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición,pero la enfermedad progresa hasta un desenlace fatal en la mayor parte de los casos.

La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad; y es mas frecuente en mujeres (proporción 3:1), y no es hereditaria.

Un caso conocido que apareció en España es el de juanma, sus padres acudieron a varios programas de televisión y hicieron festivales benéficos pidiendo ayuda para tratar el síndrome de alexander que tiene su hijo. 

Más información:

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alexander
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/la-enfermedad-de-alexander/

http://fundacionnicolas.org/alexander.html

http://www.ideal.es/almeria/20071228/almeria/padres-juanma-piden-ayuda-20071228.html

Tratamiento del Síndrome de Alexander

En esta caso nos encontramos ante una enfermedad que por muchos recursos, o capacidades económicas que tengamos no vamos a poder superarla. El síndrome de Alexander es de las pocas que aún no tiene cura o tratamiento que asegure que se vaya  a dejar atrás esta enfermedad.

La gran mayoría de los pacientes, un 95%, mueren nada más nacer, es por esto que solo existen tres niños con esta enfermedad en España. Los supervivientes al nacimiento podrán tener tratamientos para eitar los diferentes síntomas, como pueden ser las convulsiones, pero aunque se traten las convulsiones la enfermedad padecerá.

Pero no todos los enfermos han de serlo desde el nacimiento, sino que puede ser en distintas etapas de su vida. La más común es que aparezca de forma infantil, es decir hasta los 2 años. En este caso se observan ataques y un retraso profundo en el desarrollo. Si la enfermedad se padecen entre los 8, 9 años, es decir en la edad escolar; en este caso se ve afectado el tronco cervical y hay dificultar para hablar y tragar. Finalmente se puede padecer durante la etapa adulta, que sería la etapa más benigna y más rara.

Para más información:
http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Alexander
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/la-enfermedad-de-alexander/

Síndrome de Angelman

Buenos días :)

Hoy vamos a hablar de una enfermedad que caracteriza a un gran numero de niños por tener una sonrisa permanentemente en su cara. Nos referimos al síndrome de Angelman, una enfermedad de causa genética. Los principales problemas afectan al desarrollo del cerebro y del cuerpo del niño.

Este síndorome está presente desde el nacimiento, aun así la mayoría de los casos tardan hasta los 6 y 12 meses en diagnosticar la enfermedad. Se tarda en diagnosticar debido a que los problemas en el desarrollan no se aprecian hasta esa edad.

Este es el aspecto de un niño con síndrome de Angelman:

Ahora nos vamos a centrar en el problema genético que causa la enfermedad. Por normal general los genes se transmites de padres a hijos con las mismas proporciones, es decir tanto los genes del padre como de la madre están activos. En este caso el gen UBE3A también es transmitido por ambos padres pero solo está activo el de la madre. La enfermedad se desarrolla cuando el gen heredado de la madre sufre algún problema. El más común es que la madre no transmitan ningún gen, por lo que el hijo tendrá dos copias procedentes del padre y estarán ambas no activas; lo provoca el desarrollo de la enfermedad.

Para más información:
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-angelman
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm