Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Como general las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente dependiendo del tipo.
Normalmente los síntomas clásicos en todos los tipos son:
- Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
- Fracturas óseas múltiples
- Pérdida temprana de la audición (sordera)
- a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos.
- También llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
- Brazos y piernas arqueadas
- Cifosis
- Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
- cara triangular
Tipos
Se han aprobado 8 tipos pero hay cuatro formas de enfermedad mas frecuentes, según características y severidad de la enfermedad:
Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad. Se transmite genéticamente como autosomal dominante o por mutación espontanea. Como promedio estos individuos pueden tener de 20 a 30 fracturas antes de la pubertad.
Se caracteriza por un tono muscular bajo, una piel delicada y no suele haber deformidad del hueso o ésta mínima.
Tipo II
Es la forma más severa. Un 10% de las personas afectadas por la OI son de este tipo. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Presenta:
Se caracteriza por un tono muscular bajo, una piel delicada y no suele haber deformidad del hueso o ésta mínima.
Tipo II
Es la forma más severa. Un 10% de las personas afectadas por la OI son de este tipo. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Presenta:
- Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
- Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
- El colágeno está mal formado.
- Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
- Caja torácica en forma de barril.
- Curvatura anormal de la columna vertebral.
tipo III
Estos pacientes sufren con frecuencia fracturas espontaneas. Es muy frecuente enfermos con mas de 30 fracturas durante los 3 primeros años de vida; al llegar a la pubertad puede haber ascendido a mas de 100. Características:
En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III y comparte la mayoría de los síntomas.
Además debemos tener en cuenta que las fracturas en los niños que tienen un crecimiento más rápido aumentan en número; ya que cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.
- huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que tambien se curvan
- deformaciones en los brazos y en las piernas
- compresión en las vertebras y escoliosis severa
- deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios
- muy baja estatura
En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III y comparte la mayoría de los síntomas.
Además debemos tener en cuenta que las fracturas en los niños que tienen un crecimiento más rápido aumentan en número; ya que cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.
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