Los huesos de cristal

Buenos días :)

Hoy vamos a hablar sobre la Osteogénesis imperfecta, la enfermedad de "Los huesos de cristal". Esta enfermedad se caracteriza por tener los huesos extremadamente frágiles. Esta fragilidad se puede apreciar desde el nacimiento del niño, ya que se trata de una enfermedad congénita.

Como muchas otras enfermedades esta causada por un defecto en un gen, en este caso el encargado de producir el colágeno tipo 1; que es fundamental en el hueso. La gravedad se determina según lo afectado que se encuentra es gen. Esta afectación puede producirse por varios motivos: nuevas mutaciones genéticas o heredado de uno de los padres. En relación con la segunda de las causas hay que que destacar que la Osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante. Esto quiere decir que tan solo con tener una copia del gen ya padecerás la enfermedad.

Para más información:

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/