domingo, 26 de octubre de 2014

Diagnóstico y tratamiento del albinismo

Les voy a explicar como se puede diagnosticar, y una vez diagnosticado el albinismo cual es su tratamiento.

El diagnostico de esta enfermedad es fácil, solo se ha de percibir la ausencia de; ya se total o parcial; de pigmentación en ojos, cabello y piel. Para poder diagnosticar totalemente esta enfermedad se pueden realizar dos pruebas. La primera de estas es un genética; y la segunda es un test realizado con electrodos. La segunda de estas pruebas no es invasiva por lo que resulta menos desagradable realizarla.

Una vez que es diagnosticada esta enfermedad, habitualmente ya desde niños; se procede a tratarla. En realidad no existe ningún tipo de cura para el albinismo, simplemente se realizan distintos tratamientos para evitar el envejecimiento de la piel y prevenir el cáncer de la misma. 

Sin embargo si nos centramos en el albinismo a nivel visual si que se podrán corregir algunos de sus síntomas, como puede ser el estrabismo; mediante una operación quirúrgica. A mayores los niños afectados por este tipo de albinismo suelen utilizar gafas de sol que prevengan y disminuyan su fotofobia.


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"El albinismo limita, no impide"


Buenos días! Hoy explicaré las causas que existen para que una persona tenga albinismo y los síntomas que tiene esta enfermedad.

Como sabemos, el albinismo es una enfermedad hereditaria, y puede ser causada por diferentes genes. Es importante saber que las personas con albinismo nacen de padres que no necesariamente son albinos, pero sí que ambos son portadores de la enfermedad, transmitiendo cada progenitor una copia del gen defectuoso a su hijo, lo que se conoce como herencia autosómica recesiva. En este tipo de herencia el gen anormal reduce o elimina la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. Las personas albinas podrán tener ausencia total o parcial de este pigmento, y afectará al color de ojos, el cabello y la piel.


Otra causa es que los genes alterados estén ligados al cromosoma X. Como sabemos las mujeres tenemos dos cromosomas X, y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Si solo uno de los padres está afectado, la hija tendrá un cromosoma X afectado y un cromosoma X normal; por lo que la hija será portadora del albinismo pero no padecerá la enfermedad. Al contrario, el hijo tendrá solo un cromosoma X. Si este cromosoma X que hereda el hijo está afectado, entonces el niño será albino.


Los síntomas del albinismo dependerán mucho de la persona y del tipo del albinismo que tenga. Pero podemos resumir en dos grandes problemas: la piel y la visión. Las personas con albinismo tienen una alta sensibilidad a las quemaduras por exposición al sol, así como susceptibilidad para padecer algún cáncer de piel. Así mismo, estas personas tienen problemas de visión, por lo general no corregibles, dependiendo también del tipo de albinismo,  y llegando el algunos casos a ser totalmente ciegos. Podemos encontrar en personas albinas desde estrabismo, fotofobia,  trayectoria anormal del nervio óptico...




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NIÑOS ALBINOS

Buenos días! para empezar con este tema tenemos como dato que el papa se reunió el mes pasado con un grupo de niños albinos debido a la descriminación y violencia que sufren. Así en países como África miles de niños son secuestrados, violados, mutilados y ofrecidos en sacrificio. 

http://www.alertadigital.com/2012/07/04/miles-de-albinos-son-secuestrados-en-senegal-para-ser-violados-mutilados-y-ofrecidos-en-sacrificio/

Albinismo

El albinismo es una condición genética en la que el organismo de los niños no producen melanina causado por una mutación en los genes. Es hereditario y no tiene cura.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. 

Tipos de niños albinos

En muchos casos el albinismo es algo que salta a la vista. El pelo, los ojos, la piel, todo nos llama la atención. Sin embargo hay otros niños que son albinos y no lo saben, porque su pelo es castaño o la piel no es alarmantemente pálida. Estos son los tipos de albinismo que existen: 

1- Albinismo oculo-cutáneo: afecta a piel, pelo y ojos. Dentro de este tipo de albinismo hay dos subcategorías.


a) En el más severo de los casos, no hay melanina. El pelo es blanco, la piel rosada, los ojos azules o violetas. No tienen lunares ni pecas. Sufren graves problemas de visión.

b) sí hay una mínima síntesis de melanina.Los niños pueden tener el pelo y los ojos más oscuros y presencia de lunares.

2- Albinismo parcial: afecta sólo a los ojos, a la piel o al pelo. Pueden tener un simple mechón blanco en el pelo, o problemas de pigmentación en la piel. O únicamente presentar problemas graves de visión característicos del albinismo.