Tratamiento SÍNDROME DE LOWE

Como ya sabemos esta enfermedad rara tiene una baja prevalencia y produce alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado.En el Síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer.

No existe curación alguna pero sus síntomas se pueden tratar mediante:

• medicación 
• cirugía
• fisioterapia 
• educación especial

El gen que causa el LS se llama OCRL1. Se trata de un gen fundamental en una vía metabólica compleja, por lo que los científicos continúan investigando la alteración bioquímica y los mecanismos celulares de LS. Además, los científicos están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas del LS, desde las alteraciones oculares, renales y neurológicas hasta los problemas de comportamiento de los niños con LS para encontrar tratamientos más efectivos. 

Esta enfermedad puede prevenirse mediante análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto. De esta forma se puede hacer un consejo genético (informar a la familia de las posibilidades de que vuelvan a tener otro niño afecto) o bien de hacer un estudio prenatal (antes de que nazca el niño).

Así hace unos días el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, han publicado la ‘Guía para Familias sobre el Síndrome de Lowe’, manual para informar a la población, y muy especialmente a los familiares de afectados por el síndrome de Lowe.

Además se están incorporando otros países, pudiendo estudiar ahora mismo 55 niños lo que permite aprender más sobre esta enfermedad gracias a médicos y investigadores con la ayuda de los familiares de estes niños.

Mas información:

http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2014-11-04/el-sindrome-de-lowe-la-gran-enfermedad-desconocida-y-ultra-rara_434654/

http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/presentada-la-%E2%80%98guia-para-familias-sobre-el-sindrome-de-lowe%E2%80%99/http://www.sindromelowe.es/

Síntomas del Síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe es una de estas enferemdades raras que aectan a niños. Esta enfermedad genética se caracteriza principalmente por las cataratas, este síntoma se padece desde el nacimiento del pequeño.

A mayores pueden tener otros síntomas como son: tener glaucoma, tono muscular disminuido (hipotonía), problemas de comportamiento; así como en los riñones. Estos problmeas afectan aproximadamente a las mitad de los enfermos, también se oberva un desarrollo motor retrasado y un retraso mental que puede ser severo o leve.

Las convulsiones también aparecer en la mitad de los pacientes. A medida que nos acercamos a la adolescencia los problmeas de comportamieto se agudizan, y con estos los problmeas de los riñone. En este caso se cominezan a perder soobstancia por la orina, lo que lleva a una acidosis tubular renal es decir tubulopatia. Finalmente también se caracteriza por una estatura baja y con problemas en la hemostasia, con tendencia al sangrado en las intervenciones.

Más información:

• http://zl.elsevier.es/es/revista/clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7/sindrome-lowe-caso-clinico-13074920-casos-clinicos-2005
• http://www.sindromelowe.es/
• http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2014-11-04/el-sindrome-de-lowe-la-gran-enfermedad-desconocida-y-ultra-rara_434654/

El Síndrome de Lowe o Síndrome cerebro oculo renal.

Buenos días!!

Hoy os hablaré de una enfermedad ultra rara, de la que solo se conocen 20 casos en España, que es el síndrome de Lowe o síndrome cerebro-oculo-renal, ya que estas son las principales zonas de afectación. Esta enfermedad se produce por la mutación de un gen del que las células madre suelen ser portadoras, aunque no padezcan la enfermedad. Está ligado al cromosoma X, por lo tanto afectará a los varones y se diagnostica al nacer, ya que estos niños nacen con cataratas.

Este síndrome produce una afectación en todas las células del cuerpo, y en el peor de los casos se acompaña de una mortalidad en edad temprana (entre los ocho y los doce años). Estas personas tienen un retraso mental grave y anomalías congénitas oculares y neurológicas.

No existe cura para este síndrome, y según la Doctora Serrano, la falta de casos con esta patología aumenta la apatía a investigar sobre el síndrome dentro de la comunidad científica. (http://www.que.es/madrid/201411021054-sindrome-lowe-patologia-ultra-rara.html)

Para más información sobre el síndrome de Lowe:
http://www.sindromelowe.es/
http://www.news-medical.net/health/What-is-Lowes-Syndrome-(Spanish).aspx