Tratamiento

No existe una cura conocida para el daño cerebral provocado por la ADL. Sin embargo, la insuficiencia adrenal puede tratarse con reemplazo de cortisona. A menudo, la ADL causa la muerte al cabo de 10 años a partir de la aparición de los síntomas.

Algunas terapias pueden ayudar a controlar los síntomas de ADL; como seria:
Fisioterapia
Terapia psicológica
Educación especial (para niños)

También existen algunos tratamientos experimentales:

Hasta ahora el tratamiento se basa en el trasplante de médula 
ósea este procedimiento puede ser de más utilidad cuando se realiza a tiempo en los varones que tienen ADL ligada al cromosoma X en la infancia aunque es bastante limitado debido a la escasez de donantes y el riesgo de complicaciones graves.

Se ha descubierto un nuevo camino de autotransplante en combinación con la terapia génica. Células madre de médula osea de los paciente se extraen y se corrigen en un laboratorio gracias a la acción de lentivirales CG1711 Hald derivados de la inactiva VIH-1 y vuelven a ser trasplantadas a los pacientes. Así la progresión de la enfermedad puede ser detenida por este tipo de trasplante si se hace en una fase muy temprana de la enfermedad.

Además ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. (agencia de administración de alimentos y medicamentos) un tratamiento con diferentes aceites ( "aceite de Lorenzo") .Se trata de una mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ADL, inhibiendo la enzima que forman estos ácidos grasos.

en los siguientes enlaces podeis ver mas informacion sobre estas tecnicas para tratar ADL:

http://www.elaespana.es/la-enfermedad/la-investigacion/la-investigacion-medica/los-ensayos-terapeuticos/terapia-genica-en-ald/

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104021#treatment

Adrenoleucodistrofia

¡Buenos días!

Vamos a empezar nuestro blog con una enfermedad que conocimos a través de una película "El aceite de Lorenzo" o "Lorenzo's oil", que está basada en la Adrenoleucodistrofia. Esta enfermedad se transmite hereditariamente ya que está ligada al cromosoma X. La ALD se caracteriza por la degeneración de la capa de mielina, así como la glándula adrenal y corteza adrenal que la rodea, por esto se caracteriza como una enfermedad neurológica.

Esta enfermedad tiene distintos síntomas dependiendo de la edad en la que se desarrolla la enfermedad. Las distintas enfermedades que se conocen dependiendo de la edad a la que se desarrolla son: infantil, adolescencia y en edad adulta. En la primera de estas se pueden observar cambios en la conducta y memoria deficiente, estos se van ampliando y cada vez el número de síntomas es mayor. Además este es el tipo más grave y solo se puede dar en varones. En la etapa media se pueden distinguir los mismo síntomas que van evolucionando lentamente, y recoge las edades entre 11 y 21. Finalmente en la edad adulta los síntomas son similares a los de la esquizofrenia y la demencia.

En los siguientes enlaces os podréis informar con mayor detalle sobre esta enfermedad:

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104021
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm

Espero que os guste :)

Lorenzo´s Oil

Como dijimos anteriormente, esta enfermedad la conocimos a través de una película: "Lorenzo´s Oil", conocida también como "El aceite de Lorenzo" o "El aceite de la vida". Este drama se estrenó en el año 1992, y está basada en echos reales.

Su protagonista, Lorenzo Odone, es hijo de unos inmigrantes italianos acomodados que viven en Estados Unidos. A sus 3 años, comienza a desarrollar una grave y rara enfermedad neurológica que no tiene ningún tratamiento conocido, la adrenoleucodistrofia (ADL). En poco tiempo, el niño queda postrado en cama, y poco a poco pierde la vista, el habla y la movilidad. A pesar de que no existe un tratamiento para la ADL, sus padres no pierden la esperanza. Deciden luchar con todos los medios a su disposición, piden ayuda a todos los especialistas posibles e incluso se ponen a estudiar ramas de la medicina para lograr entender la enfermedad de su hijo. Con el paso del tiempo,sus padres encuentran un aceite que mejora los síntomas de la enfermedad,  pudiendo hacer que su hijo se cure.

Han pasado 22 años desde su estreno, y esta película sigue sorprendiendo por mostrar el valor humano, científico y documental. Nos hace entender un poco más el mundo de las enfermedades raras, el sufrimiento de los pacientes y la lucha de las familias por seguir adelante. Como dije, la película está basada en echos reales, y que recomiendo cien por cien. 

Os dejo el trailer de este drama, y algunos links para que los que veáis la película, sepáis un poco más de lo que ha ocurrido en la realidad con Lorenzo.

http://www.publico.es/121076/muere-lorenzo-odone-el-paciente-que-inspiro-la-pelicula-el-aceite-de-la-vida