Síndrome de Angelman

Buenos días :)

Hoy vamos a hablar de una enfermedad que caracteriza a un gran numero de niños por tener una sonrisa permanentemente en su cara. Nos referimos al síndrome de Angelman, una enfermedad de causa genética. Los principales problemas afectan al desarrollo del cerebro y del cuerpo del niño.

Este síndorome está presente desde el nacimiento, aun así la mayoría de los casos tardan hasta los 6 y 12 meses en diagnosticar la enfermedad. Se tarda en diagnosticar debido a que los problemas en el desarrollan no se aprecian hasta esa edad.

Este es el aspecto de un niño con síndrome de Angelman:

Ahora nos vamos a centrar en el problema genético que causa la enfermedad. Por normal general los genes se transmites de padres a hijos con las mismas proporciones, es decir tanto los genes del padre como de la madre están activos. En este caso el gen UBE3A también es transmitido por ambos padres pero solo está activo el de la madre. La enfermedad se desarrolla cuando el gen heredado de la madre sufre algún problema. El más común es que la madre no transmitan ningún gen, por lo que el hijo tendrá dos copias procedentes del padre y estarán ambas no activas; lo provoca el desarrollo de la enfermedad.

Para más información:
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-angelman
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm

Tratamiento para el síndrome de Angelman.

Buenos días!!

Es importante saber que para el síndrome de Angelman no existe cura, por ello el tratamiento va dirigido a mejorar los problemas de salud y del desarrollo causados por esta enfermedad; decir también que es un tratamiento individualizado, en función de cada caso. 

En la mayoría de los niños con síndrome de Algelman la epilepsia puede ser controlada con medicamentos antiepilépticos; la hiperactividad puede tratarse con metilfenidato; para la escoliosis es muy importante la fisioterapia, para favorecer el desarrollo motor.

Estos niños necesitan ayuda en la comunicación, siendo necesarios los terapeutas del habla y del lenguaje. También tienen alteraciones en el sueño y les resulta difícil conciliar el sueño, y para ello se utiliza la melatonina para ayudar a mejorar el sueño. Es importante trabajar con técnicas de relajación.

Para más información sobre el Síndrome de Angelman:

http://sindrome.info/angelman/#Tratamiento

http://www.angelman-asa.org/

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Angelman

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-angelman/tratamiento-del-sindrome-de-angelman-13264

SÍNTOMAS del SÍNDROME DEL BEBE FELIZ

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
SÍNTOMAS
Desde un punto de vista físico:

• El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términos médicos como microcefalia.
• La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo).
• Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presenta una tonalidad más clara.
• Puede haber alteraciones visuales como estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de las conocidas como ‘manchas de Brushfields’ en el iris.

Desde un punto de vista neurológico:

• Alteraciones de la marcha y Movimientos anormales de las extremidades (temblor o sacudidas), que aparecen más frecuentemente en los primeros meses de vida,los cuales dificultan al niño para la realización de tareas básicas como andar, comer o coger objetos con las manos. 
• Crisis epilépticas de diferentes tipos en las cuales la gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta. 
• Trastornos del sueño. 
• Alteraciones de la comunicación: 
• Capacidad lingüística reducida o nula. 
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales. 
• Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. 
• falta de atención.  

Las características psicológicas más frecuentemente asociadas al síndrome de Angelman son: 

• Retraso mental severo, lo que provoca que los afectados por este síndrome no alcancen las habilidades mínimas de autonomía personal. 
• Conducta característica: Son afables y tienen buena actitud social.

Mas información:

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-angelman

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm