El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.SÍNTOMAS
Desde un punto de vista físico:
- El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términos médicos como microcefalia.
- La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo).
- Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presenta una tonalidad más clara.
- Puede haber alteraciones visuales como estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de las conocidas como ‘manchas de Brushfields’ en el iris.
- Alteraciones de la marcha y Movimientos anormales de las extremidades (temblor o sacudidas), que aparecen más frecuentemente en los primeros meses de vida,los cuales dificultan al niño para la realización de tareas básicas como andar, comer o coger objetos con las manos.
- Crisis epilépticas de diferentes tipos en las cuales la gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta.
- Trastornos del sueño.
- Alteraciones de la comunicación:
- Capacidad lingüística reducida o nula.
- Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
- Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
- falta de atención.
- Retraso mental severo, lo que provoca que los afectados por este síndrome no alcancen las habilidades mínimas de autonomía personal.
- Conducta característica: Son afables y tienen buena actitud social.
Mas información:
No hay comentarios:
Publicar un comentario