Síntomas del síndrome de Alexander.

Buenos días!!

Hoy os hablaré de los síntomas que tienen los niños con síndrome de Alexander, y digo niños porque la mayoría no llega a una edad adulta, ya que es una enfermedad devastadora.

Esta enfermedad se caracteriza por macrocefalia progresiva (crecimiento anormal del cerebro), la función motora de estos niños se deteriora progresivamente, tienen un retraso mental profundo, ataques epilépticos, pérdida de los sentidos... Presentan anomalías en la sustancia blanca , con predominio en zonas frontales. Estos síntomas son más comunes en la forma infantil de la enfermedad (hasta los 2 años).  Estos niños tienen dificultad para caminar, hablar y hasta pérdida de consciencia.

En la forma juvenil, comienza con paraplejia y signos bulbares asociados. Es decir, dificultad para caminar y debilidad sobre las extremidades, dificultad en la deglución y el habla, ataxia...

Para más información:

http://www.somosbacteriasyvirus.com/sindrome.pdf

http://lasaludi.info/alexander-enfermedad-sintomas-causas-y-tratamiento.html

síndrome de ALEXANDER

buenos días! 

Hoy toca hablar del 'Síndrome de Alexander' que es una enfermedad genética extremadamente rara, perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro. Con ello aparecen retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal que son estructuras características eosinófilas y vermiformes arredor de los astrocitos.

La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición,pero la enfermedad progresa hasta un desenlace fatal en la mayor parte de los casos.

La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad; y es mas frecuente en mujeres (proporción 3:1), y no es hereditaria.

Un caso conocido que apareció en España es el de juanma, sus padres acudieron a varios programas de televisión y hicieron festivales benéficos pidiendo ayuda para tratar el síndrome de alexander que tiene su hijo. 

Más información:

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alexander
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/la-enfermedad-de-alexander/

http://fundacionnicolas.org/alexander.html

http://www.ideal.es/almeria/20071228/almeria/padres-juanma-piden-ayuda-20071228.html

Tratamiento del Síndrome de Alexander

En esta caso nos encontramos ante una enfermedad que por muchos recursos, o capacidades económicas que tengamos no vamos a poder superarla. El síndrome de Alexander es de las pocas que aún no tiene cura o tratamiento que asegure que se vaya  a dejar atrás esta enfermedad.

La gran mayoría de los pacientes, un 95%, mueren nada más nacer, es por esto que solo existen tres niños con esta enfermedad en España. Los supervivientes al nacimiento podrán tener tratamientos para eitar los diferentes síntomas, como pueden ser las convulsiones, pero aunque se traten las convulsiones la enfermedad padecerá.

Pero no todos los enfermos han de serlo desde el nacimiento, sino que puede ser en distintas etapas de su vida. La más común es que aparezca de forma infantil, es decir hasta los 2 años. En este caso se observan ataques y un retraso profundo en el desarrollo. Si la enfermedad se padecen entre los 8, 9 años, es decir en la edad escolar; en este caso se ve afectado el tronco cervical y hay dificultar para hablar y tragar. Finalmente se puede padecer durante la etapa adulta, que sería la etapa más benigna y más rara.

Para más información:
http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Alexander
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/la-enfermedad-de-alexander/