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Generalmente la osteogénesis imperfecta se sospecha en niños, cuando los huesos se rompen con muy poca fuerza. En el examen físico podemos encontrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azulado. Se puede realizar una biopsia de piel para realizar un diagnóstico definitivo, así como un análisis de ADN a los miembros de la familia. Se puede realizar una densiometría , que es una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o de una zona específica. Es importante medir la masa ósea de columna vertebral, caderas y brazos, ya que son las zonas más frecuente de rotura. Esta prueba es muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de las fracturas; así como para determinar efectos adversos de una medicación. En muchas ocasiones, las microfracturas no son visibles en rayos, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura.
Por el momento, no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad. Así, el tratamiento va encaminado a la prevención y control de síntomas, maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible al enfermo, al desarrollo de una masa ósea óptima y a proporcionar una suficiente fuerza muscular.
Actualmente existe un tratamiento que consiste en dos fases: una farmacológica (administración de pamidronato por vía intravenosa cada dos o cuatro meses) y otra quirúrgica (colocar varillas metálicas en los huesos largos de la piernas). También es muy importante el ejercicio, como la natación.
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