¿Cuando diagnosticar progeria?

Os vamos a explicar como se puede diagnosticar esta enfermedad y cuales son los principales síntomas. 

Cuando nacen estos niños no tienen unas caracteristicas especiales en la mayoria de los casos, aunque en lagunas ocasiones se puede observar cianosis facial. Es a partir del primer año cuando se observan los primeros síntomas, retardo en el crecimiento, alopecia... La caída del cabello se produce al alcanzar los 2 años de edad. Y es a partir de aquí cuando estos síntomas se clasifican en criterior mayores y signos. Estos criterios mayores incluyen las venas prominentes, alopecias, ojos grandes, etc.. En el otro grupo podemos encontrar piel esclerodérmica, orejas prominentes con ausencia de lóbulosy muchas más. 

Para diagonpsticar esta enfermedad es necesario que los niños presenten los signos iniciales así como todos los criterios mayores que se clasifican como tal. A mayores existe un diagnóstico diferencial para diferenciar el tipo de síndrome progeroides: De Werner, de Mulvill-Smith o de Cockayne.

En los siguientes enlaces encontrareis más información sobre esta extraña enfermedad:

http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html 

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm

Un saludo y hasta la próxima enfermedad :) !!

"La vida en un segundo"

Buenos noches!!

Hoy hablaremos de una enfermedad rara conocida como progeria o síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Se trata de un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento de los niños que la padecen en los primeros años de vida y afecta a una de cada 4 millones de personas en el mundo. Estos niños parecen normales al nacer y a partir de los 12 meses comienzan a tener signos y síntomas propios de la enfermedad de progeria, como crecimiento lento, pérdida del cabello, piel envejecida, rigidez de las articulaciones... 

Son niños sin retraso mental y de baja estatura. Este proceso de envejecimiento es entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que la esperanza de vida de estos pacientes es corta y no superan los 30 años de vida, con un promedio de 14 a 15 años. Por ello, mueren generalmente en la adolescencia y la mayoría por enfermedades cardiovasculares o derrames cerebrales.

Voy a hablaros de un niño con progeria, Sam Berns, que desgraciadamente murió el pasado Enero a los 17 años de vida a causa de esta enfermedad. Sam se sentía muy afortunado de los padres que tenía; ambos eran pediatras y buscaron durante 15 años algún tratamiento posible para mantener a Sam con vida más allá de la adolescencia. Los padres de Sam también crearon una organización dedicada a los niños con progeria, la Fundación de Investigación de Progeria ( http://www.progeriaresearch.org/ ).

Durante tres años de su vida Sam grabó su día a día para la HBO ("La vida según Sam"), y esa historia ha quedado ahí para que todos sepamos la realidad de estos niños con progeria. 

http://progeria.es/
http://www.clarin.com/sociedad/Conmovedor-documental-vida-Sam-Berns_3_1067323265.html

http://www.lavanguardia.com/vida/20140115/54399153238/sam-berns.html

TRATAMIENTO DE LA PROGERIA

Como ya sabemos la progeria es un trastorno genético que provoca el envejecimiento rápido de los niños, provocando una esperanza media de vida de 13 años.

Debemos saber que no existe cura para esta enfermedad degenerativa; pero un control regular de las enfermedades cardiovasculares puede ayudar a lidiar con la enfermedad del niño. Así algunos niños se someten a cirugía de revascularización coronaria o dilatación de las arterias cardíacas (angioplastia) para retardar la progresión de la enfermedad cardiovascular.

Además Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y síntomas.

Estas incluyen:

• Dosis bajas de aspirina
• Otros medicamentos: como las estatinas para reducir el colesterol o los anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos de sangre. El uso de la hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la estatura y el peso.
• Terapia física y ocupacional: Estas pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera y pueden permitir que el niño permanezca activo.
• Extracción de los dientes de leche: Los dientes definitivos del niño pueden comenzarán a crecer antes de que los dientes de leche se caigan, por lo que la extracción puede ayudar a prevenir los problemas asociados con la pérdida tardía de los dientes de leche, o el desarrollo de una segunda fila de dientes cuando salen los dientes permanentes.
• Inhibidores de la farnesil: se usan para tratar el cáncer pero se ha demostrado en diferentes investigaciones que son prometedores en corrección de los defectos celulares que causa la progeria.

Además la Fundación para la Investigación de la Progeria reactivó la búsqueda global de niños con esta enfermedad para que accedan al tratamiento experimental gratuito en Estados Unidos.

http://www.telam.com.ar/notas/201408/74038-reactivan-la-busqueda-para-encontrar-y-tratar-a-ninoscon-progeria.html

También existen varias medidas que pueden ayudar al niño con progeria:

• Asegurarse de que el niño se mantenga bien hidratado
• Proporcionar comidas frecuentes y pequeñas:para aumentar la ingesta calórica.
• Proporcionar oportunidades para la actividad física regular
• Conseguir zapatos o plantillas acolchadas para el niño ya que la pérdida de grasa corporal en los pies puede causar incomodidad.
• Asegurarse de que el niño está al día con las vacunas infantiles ya que un niño con progeria está en mayor riesgo de sufrir infecciones.
• Proporcionar oportunidades de aprendizaje:la progeria no afecta a la inteligencia del niño, así que puede asistir a la escuela en un nivel apropiado según la edad.

Álvaro, un duro camino

Buenas noches :)

Hoy os vamos a contar la historia de Álvaro un niño de 17 que sufre una enfermedad rara, Ataxia-Telangiectasia también conocida como síndrome de Louis-Barr; que se caracteriza por imposibilitar la capacidad de andar. En entradas posteriores hablaremos más sobre esta enfermedad, ahora nos centraremos en esta historia. 

Álvaro tiene que recorrer cada día más de medio km a pie, ya que el camino que comunica con su casa no esta asfaltado. Tiene un ancho de menos de dos metros lo que impide la entrada del coche, esto sin contar los innumerables baches, charcos, etc. Desde hace 4 años la familia lucha porque el Ayuntamiento donde viven, Benalúa; asfalte el camino para posibilitar acceder hasta su propia casa. 

Hace un año Álvaro ingresó en el hospital por un Neumotorax, donde coincidió con la visita del alcalde de Benalúa. Este se comprometió con la familia y el propio niño a arreglar el camino, para sorpresa de estos. Finalmente el camino fue asfaltado y Álvaro puede acceder a su casa sin ningún tipo de problema.


En el siguiente enlace podréis conocer toda esta historia al completo:
http://www.aefat.es/?sc=17
http://www.ideal.es/granada/provincia-granada/201407/16/alvaro-consigue-camino-decente-20140716110357.html