A continuación vamos a hablar sobre los principales síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi. Esta enfermedad es un trastorno muy poco frecuente, que en la mayoría de las personas que lo padecen sufren anomalías en los genes CREBBP y EP300.
La mayoría de los casos se identificas ya que todos presentan los siguientes síntomas: discapacidad intelectual, convulsiones, estatura baja o exceso de vello en el cuerpo. A mayores pueden padecer pulgares anchos y dedos del pie gruesos, así como defecto cardíacos que requerirán cirugía posteriormente.
Cuando existen posibilidades de padecer el síndrome ya que sufren diferentes signos anteriormente descritos, el médico tendrá que realizar un examen diagnóstico. A mayores del examen físico se podrán hacer pruebas de sangre y realizar radiografías. En último caso se realizar pruebas genéticas, cuando existe al enfermedad los genes afectados han cambiado o faltan.
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miércoles, 12 de noviembre de 2014
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Tratamiento
La media de edad en el momento del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo es difícil el diagnóstico en el nacimiento, ya que no hay ninguna prueba médica que ayude al diagnostico del síndrome ya que está basado en los signos y síntomas de la persona.
Los principales problemas clínicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardíaca congénita, estas dos últimas son la causa principal de morbimortalidad; por lo que el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria.
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces,se recurre a la cirugía para mejorar la función de manos y pies para mejorar el agarre o aliviar las molestias pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia,como distress respiratorio y arritmias cardíacas.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001249.htm
http://www.rubinsteintaybi.com.ar/
El Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Buenos días!!
Hoy comenzaré explicando el síndrome de Rubinstein-Taybi, que es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos y rasgos faciales característicos. También es frecuente en estos niños la microcefalia (tamaño de cabeza pequeño) y la baja talla. Estas alteraciones son congénitas, es decir, son alteraciones con las que el bebé nace. Decir también que estas personas tienen una mayor tendencia a desarrollar tumores.
La incidencia de este síndrome es de 1 cada 250.000 niños, por ello es un enfermedad rara. El síndrome de Rubinstein ocurre tanto en hombres como en mujeres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas. Las causas pueden ser varias: una pérdida de un fragmento de ADN o una mutación en un gen, que se producen de forma espontánea. Por ahora se desconoce si existen más causas.
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