A continuación vamos a hablar sobre los principales síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi. Esta enfermedad es un trastorno muy poco frecuente, que en la mayoría de las personas que lo padecen sufren anomalías en los genes CREBBP y EP300.
La mayoría de los casos se identificas ya que todos presentan los siguientes síntomas: discapacidad intelectual, convulsiones, estatura baja o exceso de vello en el cuerpo. A mayores pueden padecer pulgares anchos y dedos del pie gruesos, así como defecto cardíacos que requerirán cirugía posteriormente.
Cuando existen posibilidades de padecer el síndrome ya que sufren diferentes signos anteriormente descritos, el médico tendrá que realizar un examen diagnóstico. A mayores del examen físico se podrán hacer pruebas de sangre y realizar radiografías. En último caso se realizar pruebas genéticas, cuando existe al enfermedad los genes afectados han cambiado o faltan.
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