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Hoy comenzaré explicando el síndrome de Rubinstein-Taybi, que es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos y rasgos faciales característicos. También es frecuente en estos niños la microcefalia (tamaño de cabeza pequeño) y la baja talla. Estas alteraciones son congénitas, es decir, son alteraciones con las que el bebé nace. Decir también que estas personas tienen una mayor tendencia a desarrollar tumores.
La incidencia de este síndrome es de 1 cada 250.000 niños, por ello es un enfermedad rara. El síndrome de Rubinstein ocurre tanto en hombres como en mujeres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas. Las causas pueden ser varias: una pérdida de un fragmento de ADN o una mutación en un gen, que se producen de forma espontánea. Por ahora se desconoce si existen más causas.
Para más información sobre el Síndrome de Rubinstein-Taybi:
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