Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Moebius. "Una vida sin sonrisa, pero llena de felicidad".

Un aspecto importante, y que hay que tener muy presente, es que el desarrollo intelectual de las personas con enfermedad de Moebius  raramente se encuentra afectado, por lo que su capacidad intelectual es normal.

El diagnóstico de esta enfermedad es un diagnóstico clínico, no apreciándose en ocasiones en los primeros meses de vida, ya que este se puede retrasar. En los primero años de vida, los signos y síntomas de esta enfermedad pueden hacer que se diagnostique la enfermedad de Moebius como otras enfermedades. Por ejemplo, estos niños muestran dificultad para la alimentación, inexspresividad facial y malformaciones asociadas que hacen que se los diagnostique  "parálisis cerebral" o "retraso psicomotor". El mal dignóstico condicionará el manejo de estos niños, tratándolos como personas con deficiencia mental (que no la tienen) y retrasando su escolarización.

Existe una prueba, la electromiografía facial, que puede ayudar al diagnóstico de la enfermedad y que mostrará un patrón de afectación en el territorio inervado por el nervio facial. Por otra parte, el estudio cromosómico (el Cariotipo), suele ser normal, como muestra el estudio que se ha realizado en el Hospital de la Fe de Valencia. En  otros estudios médicos realizados se identificaron anomalías cromosómicas, pero se cree que son casos excepcionales.

Por otra parte, este síndorme no tiene ningún tratamiento curativo, pero si existen diversos procesos que hacen que estos niños se intregren social y laboralmente y que no se vean afectados por esta enfermedad. Así, un cirujano canadiense, ha puesto a punto una intevención quirúrgica (operación de animación facial de Zuker), que consigue que estos niños logren movilizar una pequeña parte el músculo facial, les permite un mejor cierre labial e incluso que estos niños puedan sonrreír.

Aquí os dejo un artículo con un poco más de información que ha escrito A. Pérez Aytés del Hospital de la Fe de Valencian y experto en el tratamiento del síndrome de Moebius: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_moebius.pdf

El Hospital de la Fe es referencia en este tipo de síndrome y que ha establecido una consulta gratuíta, con previa cita, para cualquier paciente con esta afectación. También, ha sido punto de partida de una vuelta al mundo que realizó el motero Manuel Rubio para dar a conocer el síndrome de Moebius.

Para quien esté interesado en este tour que se ha llevado a cabo y ha finalizado hace muy poco, os dejo el link de un blog que han realizado y donde os cuentan más de este tema: http://moebiusporelmundo.blogspot.com.es/

http://www.abc.es/local-comunidad-valenciana/20140608/abci-vuelta-mundo-moto-201406081802.html

Gracias y espero que os haya gustado :)

TRATAMIENTO ELA

La ELA es una enfermedad de curso progresivo que no tiene cura, pero si un tratamiento paliativo así; algunos fármacos han resultado eficaces para frenar su evolución como es el caso del riluzol es un fármaco que actúa bloqueando al glutamato y se utiliza para retrasar el avance de la enfermedad y prolongar la vida.

Los enfermos deben beneficiarse de la fisioterapia para evitar complicaciones derivadas de la debilidad muscular y el encamamiento y de diferentes fármacos cuando existe dolor, calambres musculares, estreñimiento, insomnio o depresión. Además Para controlar la función respiratoria del paciente deberá realizarse una espirometría cada cierto tiempo. Cuando se encuentre muy comprometida será preciso recurrir a fisioterapia respiratoria, higiene de las vías respiratorias (para evitar posibles neumonías), oxigenoterapia y, ocasionalmente, traqueotomía.

Cuando existen problemas de comunicación por la dificultad para pronunciar es muy útil la ayuda de logopedas o la utilización de dispositivos como amplificadores de voz o comunicadores.

La adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante requiere el apoyo profesional de un equipo multidisciplinar (médicos, psicólogos, trabajadores sociales fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, entre otros) que permita afrontar de la mejor manera posible las complicaciones de la enfermedad; así deberán aprender a efectuar la maniobra de Heimlich para evitar posibles atragantamientos.

Ademas desde hace unos años se comenzó a desarrollar experimentos en busca de una posible terapia para tratar la enfermedad. Mediante un ensayo clínico con células madre por la Universidad Miguel Hernández de Elche, buscan una terapia encaminada a recuperar la función motora perdida, o al menos detener la progresión de su deterioro.
Estas estrategias génicas permiten expresar genes en sitios donde éstos normalmente no se expresan o inhibir o activar la expresión de un determinado gen ya existente. Para ello se utilizan unos vectores, llamados vectores de expresión que transportan el constructor que lleva el gen a expresar.

A pesar de estas terapias y avances la curación del ELA aun esta muy lejos.

Enlaces recomendados para saber mas del tema:

http://www.fundacionela.com/pruyectos-pro1.php
http://www.fundacionela.com/ela-tratamiento.php
http://www.larazon.es/detalle_lateral/noticias/7675360/celulas-madre-para-el-tratamiento-de-los-enfermos-de-ela#.Ttt1ACRcDuCsCPP
http://www.diarioinformacion.com/elche/2012/12/16/cerca-frenar-ela/1325628.html

Ice Bucket Challenge

Durante este verano y parte de otoño hemos podido disfrutar de los mas conocidos famosos y famosas mojándose por una buena causa: DAR A CONOCER LA ELA. Algunos han decidido ir más allá de tirarse un cubo de hielo por encima y han decidido apoyar esta enfermedad con una ayuda económica. Este reto se ha ido pasando por multitud de redes sociales, de forma que cada persona que realiza el reto tiene que "nominar" a otras tres personas que tienen un tiempo determinado para realizar el reto. 

Multitud de personajes públicos han decidido subir sus vídeos, desde futbolistas como Cristiano Ronaldo hasta el empresario Bill Gates; todos ellos bajo un mismo lema Ice Bucket Challenge. Gracias a todo el revuelo que esto ha causado se ha conseguido el objetivo: que la gente conozca esta enfermedad "rara". Incluso se han superado las expectativas ya que en un primer momento no se pensó que se podría llegar a recaudar dinero para investigar sobre esta enfermedad. La Esclerosis Lateral Amiotrófica cuenta ya con más de 76 millones de euros, según la ALS association ha comunicado; sin embargo el año pasado apenas se alcanzo la cifra de los 2,1 millones de euros.

Podemos decir que vídeos como estos han conseguido que la vida de muchas personas pueda pasar a un mejor plano, con más facilidades y posibles tratamientos.

Nos vemos con nuestra siguiente enfermedad. 

¡Esperamos que os guste!

La ELA.

Hoy hablaremos de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como "enfermedad de Lau Gehrig", que es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Estas neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Cuando la degeneración de las neuronas progresa, acaba con la muerta de estas, perdiendo el cerebro la capacidad iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Los pacientes en etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados. Los primeros síntomas de la ELA incluyen una mayor debilidad muscular, sobre todo en brazos y piernas, en el habla, la respiración... Así, estas neuronas comienzan a atrofiarse (se vuelven más pequeñas).

La palabra a-mio-trófica proviene del griego, significándose "a" sin o carente; "mio" refiriéndose a los músculos; y "trófica"  alimentación. Cuando los músculos no son alimentados, se "atrofian". "Lateral" identifica las áreas de la médula espinal donde se localizan parte de las células nerviosas que dan señales y controlan los músculos. A medida que se degeneran, se produce la degeneración de estas células, es decir, la "esclerosis".

De todas las enfermedades de este tipo, esta es la más frecuente, con una incidencia aproximada de tres de cada 100.000 personas al año, afectando más a los varones y con una edad media de aparición de 56 años. Se calcula que en España hay unas 2.500 personas con ELA.  Existen dos formas de aparición de este tipo de esclerosis: una familiar de origen hereditario (10% de casos), y otra forma que es esporádica y la forma habitual de aparición (90% de casos), ocurriendo esta última de forma aleatoria y sin causa aparente.

La causa exacta de la enfermedad se desconoce, pero se relaciona con múltiples factores como el envejecimiento, alguna infección vírica y la intoxicación por metales pesados (mercurio, cadmio...). Actualmente existen dos hipótesis , que aún no se han demostrado: la deficiencia de algún tipo de factor de crecimiento nervioso y el exceso de algún neurotransmisor, el glutamato, en el exterior de las células del sistema nervioso.

El físico Stephen Hawking es, quizá, el paciente más famoso con esclerosis lateral amiotrófica.

Aquí os dejo unas páginas para que os informéis un poco más sobre la ELA:

http://www.webconsultas.com/esclerosis-lateral-amiotrofica/esclerosis-lateral-amiotrofica-2668

http://www.alsa.org/en-espanol/qu-es-la-ela.html