jueves, 30 de octubre de 2014

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi

Buenos días!!

Hoy voy a explicaros los síntomas que tienen las personas con síndrome de Prader-Willi. En primer lugar, ya en el embarazo se puede determinar ya esta enfermedad por la actividad reducida del feto. En la lactancia, estos niños poseen una musculatura débil ingieren poca leche. En ocasiones también tienen los órganos sexuales incompletos (hipoplasia genital).
A medida que van creciendo, pueden padecer obesidad, si no se limitase la ingesta de alimentos: con frecuencia se produce un déficit de las hormonas del crecimiento, por ello los pacientes crecen por debajo de la media; y en general tienen los pies y manos pequeños. Estos niños son cariñosos y extrovertidos, pero a medida que van creciendo su comportamiento cambia, siendo frecuente las rabietas y terquedad.

En el caso de los varones,  en algunos casos los testículos no descienden del todo hasta la adolescencia tardía, o a veces los testículos no están completos (criptocardia). En el caso de las mujeres, el inicio de la regla se puede retrasar muchos años (incluso hasta los 30 años). Frecuentemente, la función de los órganos sexuales está limitada (hipogonadismo), pudiendo llegar a la infertilidad. Esto puede provocar una deficiencia de hormonas sexuales  que puede conllevar a una osteoporosis.

La mayoría de estos enfermos que padecen síndrome de Prader-Willi padecen diabetes mellitus de tipo 2; también pueden producirse alteraciones en la función del tiroides o apnea del sueño. Muchos de estos niños son bizcos; suelen ser mentalmente discapacitados y a veces su comportamiento es similar al autismo. 


Para más información sobre el síndrome de Prader-Willi:

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

A continuación se explicaran los tratamientos que se aplican para reducir los signos y síntomas de esta enfermedad.

Como ya explicamos el síndrome de Prader-Willi se caracteriza por el aumento de peso, llegando incluso a la obesidad. También existen otros muchos signos y síntomas que se explicaran más adelante. La solución para acabar con esta obesidad que presenta el niño es disminuyendo el peso. Hay que reducción el número de calorías que el niño ingiere a lo largo del día. Este control puede llegar a ser muy complicado, no es una tarea únicamente de los padres, sino que toda persona del entorno debe estar participando en la causa. Esto es así ya que el niño al no recibir todo tipo de alimentos que el quiera empezará a buscarlos fuera del entorno familiar; y es de vital importancia que ninguna persona le de estos alimentos si no están introducidos en su dieta.

A mayores también se suele recomendar la práctica de ejercicio, ya que de esta manera se aumenta la masa corporal magra de estos niños. Si estas medidas no son suficientes se puede recurrir al empleo de fármacos.

Los encargados de la Administración de drogas y alimentos de los EEUU han aprobado la utilización de hormonas del crecimiento. Con esto consiguen: mejorar la fortaleza física, mejorar la estatura, incrementar la masa corporal magra y la densidad mineral ósea entre otras muchas cosas. 

No se conocen más tratamientos para esta enfermedad, pero en los siguientes enlaces podréis encontrar más infomrmación sobre esta enfermedad:

SÍNDROME PRADER-WILLI

buenos días!

Hoy vamos hablar del síndrome Prader-Willi; es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida. 

Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que tiene una región inactivada. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personas con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Fue descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.

La hipotonía es lo mas llamativo durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios problemas para la alimentación. En los años siguientes, el tono mejora progresivamente,dando paso a la aparición de deformidades como escoliosis (desviación de la columna vertebral), genu valgo (mala alineación de los miembros inferiores) y pies planos valgos.

Suelen presentar una talla y peso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo y función de los órganos sexuales (hipogonadismo), así como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes.

Para conocer mas esta enfermedad y para buscar recursos y apoyo adicionales existen grupos,como son:
Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org
Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
Asociación Española Síndrome Prader-Will: www.aespw.org