Tratamiento
La media de edad en el momento del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo es difícil el diagnóstico en el nacimiento, ya que no hay ninguna prueba médica que ayude al diagnostico del síndrome ya que está basado en los signos y síntomas de la persona.
Los principales problemas clínicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardíaca congénita, estas dos últimas son la causa principal de morbimortalidad; por lo que el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria.
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces,se recurre a la cirugía para mejorar la función de manos y pies para mejorar el agarre o aliviar las molestias pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia,como distress respiratorio y arritmias cardíacas.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001249.htm
http://www.rubinsteintaybi.com.ar/
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