Hoy toca hablar del 'Síndrome de Alexander' que es una enfermedad genética extremadamente rara, perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro. Con ello aparecen retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal que son estructuras características eosinófilas y vermiformes arredor de los astrocitos.
La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición,pero la enfermedad progresa hasta un desenlace fatal en la mayor parte de los casos.
La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad; y es mas frecuente en mujeres (proporción 3:1), y no es hereditaria.
La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición,pero la enfermedad progresa hasta un desenlace fatal en la mayor parte de los casos.
La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad; y es mas frecuente en mujeres (proporción 3:1), y no es hereditaria.
Un caso conocido que apareció en España es el de juanma, sus padres acudieron a varios programas de televisión y hicieron festivales benéficos pidiendo ayuda para tratar el síndrome de alexander que tiene su hijo.
Más información:
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alexanderhttp://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/la-enfermedad-de-alexander/
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