Buenos días :)
Hoy vamos a hablar de una enfermedad que caracteriza a un gran numero de niños por tener una sonrisa permanentemente en su cara. Nos referimos al síndrome de Angelman, una enfermedad de causa genética. Los principales problemas afectan al desarrollo del cerebro y del cuerpo del niño.
Este síndorome está presente desde el nacimiento, aun así la mayoría de los casos tardan hasta los 6 y 12 meses en diagnosticar la enfermedad. Se tarda en diagnosticar debido a que los problemas en el desarrollan no se aprecian hasta esa edad.
Ahora nos vamos a centrar en el problema genético que causa la enfermedad. Por normal general los genes se transmites de padres a hijos con las mismas proporciones, es decir tanto los genes del padre como de la madre están activos. En este caso el gen UBE3A también es transmitido por ambos padres pero solo está activo el de la madre. La enfermedad se desarrolla cuando el gen heredado de la madre sufre algún problema. El más común es que la madre no transmitan ningún gen, por lo que el hijo tendrá dos copias procedentes del padre y estarán ambas no activas; lo provoca el desarrollo de la enfermedad.
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-angelman
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm
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