El Síndrome de Lowe o Síndrome cerebro oculo renal.

Buenos días!!

Hoy os hablaré de una enfermedad ultra rara, de la que solo se conocen 20 casos en España, que es el síndrome de Lowe o síndrome cerebro-oculo-renal, ya que estas son las principales zonas de afectación. Esta enfermedad se produce por la mutación de un gen del que las células madre suelen ser portadoras, aunque no padezcan la enfermedad. Está ligado al cromosoma X, por lo tanto afectará a los varones y se diagnostica al nacer, ya que estos niños nacen con cataratas.

Este síndrome produce una afectación en todas las células del cuerpo, y en el peor de los casos se acompaña de una mortalidad en edad temprana (entre los ocho y los doce años). Estas personas tienen un retraso mental grave y anomalías congénitas oculares y neurológicas.

No existe cura para este síndrome, y según la Doctora Serrano, la falta de casos con esta patología aumenta la apatía a investigar sobre el síndrome dentro de la comunidad científica. (http://www.que.es/madrid/201411021054-sindrome-lowe-patologia-ultra-rara.html)

Para más información sobre el síndrome de Lowe:
http://www.sindromelowe.es/
http://www.news-medical.net/health/What-is-Lowes-Syndrome-(Spanish).aspx