El síndrome de Lowe es una de estas enferemdades raras que aectan a niños. Esta enfermedad genética se caracteriza principalmente por las cataratas, este síntoma se padece desde el nacimiento del pequeño.
A mayores pueden tener otros síntomas como son: tener glaucoma, tono muscular disminuido (hipotonía), problemas de comportamiento; así como en los riñones. Estos problmeas afectan aproximadamente a las mitad de los enfermos, también se oberva un desarrollo motor retrasado y un retraso mental que puede ser severo o leve.
Las convulsiones también aparecer en la mitad de los pacientes. A medida que nos acercamos a la adolescencia los problmeas de comportamieto se agudizan, y con estos los problmeas de los riñone. En este caso se cominezan a perder soobstancia por la orina, lo que lleva a una acidosis tubular renal es decir tubulopatia. Finalmente también se caracteriza por una estatura baja y con problemas en la hemostasia, con tendencia al sangrado en las intervenciones.
Más información:
No hay comentarios:
Publicar un comentario