No existe curación alguna pero sus síntomas se pueden tratar mediante:
Esta enfermedad puede prevenirse mediante análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto. De esta forma se puede hacer un consejo genético (informar a la familia de las posibilidades de que vuelvan a tener otro niño afecto) o bien de hacer un estudio prenatal (antes de que nazca el niño).
Así hace unos días el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, han publicado la ‘Guía para Familias sobre el Síndrome de Lowe’, manual para informar a la población, y muy especialmente a los familiares de afectados por el síndrome de Lowe.
- medicación
- cirugía
- fisioterapia
- educación especial
El gen que causa el LS se llama OCRL1. Se trata de un gen fundamental en una vía metabólica compleja, por lo que los científicos continúan investigando la alteración bioquímica y los mecanismos celulares de LS. Además, los científicos están tratando de entender mejor las manifestaciones clínicas del LS, desde las alteraciones oculares, renales y neurológicas hasta los problemas de comportamiento de los niños con LS para encontrar tratamientos más efectivos.
Esta enfermedad puede prevenirse mediante análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto. De esta forma se puede hacer un consejo genético (informar a la familia de las posibilidades de que vuelvan a tener otro niño afecto) o bien de hacer un estudio prenatal (antes de que nazca el niño).
Así hace unos días el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, han publicado la ‘Guía para Familias sobre el Síndrome de Lowe’, manual para informar a la población, y muy especialmente a los familiares de afectados por el síndrome de Lowe.
Además se están incorporando otros países, pudiendo estudiar ahora mismo 55 niños lo que permite aprender más sobre esta enfermedad gracias a médicos y investigadores con la ayuda de los familiares de estes niños.
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