El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara, que como muchas otras es de tipo genético. También conocida como Epilepsia Mioclínica Severa de la Infancia (SMEI) está dentro de la familia de las canalopatías. En este caso los afectados sufren una mutación en e gen SCN1A.
Esta enfermedad se suele presentar entre los 4 y 12 meses de vida, en los cuales ya comienzan a observarse los primeros síntomas; que describirá mi compañera más adelante con mayor profundidad. A partir del primer año de vida se producen crisis con fiebre e incluso crisis de epilepsia farmacorresistente. Un año más tarde, 2 años de edad, se retarda el desarrollo cognitivo del niño.
Para diagnosticar esta enfermedad existen diferentes factores. Se debe de realizar un diagnostico precoz, que se podrá realizar cuando el niño presenta síntomas clínico y se confirma mediante un test genético.
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