viernes, 7 de noviembre de 2014

SÍNTOMAS DE DRAVET

Hace unos días se ha publicado un reportaje sobre un niño donostiarra que sufre esta enfermedad rara, que se produce por una mutación del gen SCN1A, que impide que los canales de sodio transmitan la información entre las neuronas.Esta enfermedad es el síndrome de Dravet.

SÍNTOMAS:
El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento.Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas.
A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia,autismo, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. Además el habla suele ser una de las facultades más afectadas.
Además existen factores desencadenantes destas crisis epilepticas como son:
  • Cuadro de fiebre
  • Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico,…)
  • Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc.
  • Emociones intensas
Y los trastornos habituales asociados a este síndrome de Dravet son:
  • Coordinación, crecimiento y nutrición
  • Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
  • Problemas cardiovasculares
  • Desarrollo y trastornos cognitivos
  • Salud dental
  • Disautonomía (problemas con las funciones corporales automáticas como son la regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardíaca a veces rápida)
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