La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.
Suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:
En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
En la herencia recesiva, ambos progenitores son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de un 25%.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y/o ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.
Existen cuatro tipos de principales de epidermólisis ampollosa:
Epidermólisis ampollosa distrófica
Epidermólisis ampollosa simple
Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica
Epidermólisis ampollosa de la unión
La epidermólisis ampollosa puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La mayoría de los tipos de esta afección comienza al momento de nacer o poco después. Puede ser difícil determinar el tipo exacto de epidermólisis ampollosa que una persona tiene.
En España se conocen aproximadamente 1.000 casos y la reina Letizia hace unos meses ha querido dar su apoyo a los afectados por esta enfermedad rara como se muestra en el siguiente artículo:
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