jueves, 30 de octubre de 2014

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi

Buenos días!!

Hoy voy a explicaros los síntomas que tienen las personas con síndrome de Prader-Willi. En primer lugar, ya en el embarazo se puede determinar ya esta enfermedad por la actividad reducida del feto. En la lactancia, estos niños poseen una musculatura débil ingieren poca leche. En ocasiones también tienen los órganos sexuales incompletos (hipoplasia genital).
A medida que van creciendo, pueden padecer obesidad, si no se limitase la ingesta de alimentos: con frecuencia se produce un déficit de las hormonas del crecimiento, por ello los pacientes crecen por debajo de la media; y en general tienen los pies y manos pequeños. Estos niños son cariñosos y extrovertidos, pero a medida que van creciendo su comportamiento cambia, siendo frecuente las rabietas y terquedad.

En el caso de los varones,  en algunos casos los testículos no descienden del todo hasta la adolescencia tardía, o a veces los testículos no están completos (criptocardia). En el caso de las mujeres, el inicio de la regla se puede retrasar muchos años (incluso hasta los 30 años). Frecuentemente, la función de los órganos sexuales está limitada (hipogonadismo), pudiendo llegar a la infertilidad. Esto puede provocar una deficiencia de hormonas sexuales  que puede conllevar a una osteoporosis.

La mayoría de estos enfermos que padecen síndrome de Prader-Willi padecen diabetes mellitus de tipo 2; también pueden producirse alteraciones en la función del tiroides o apnea del sueño. Muchos de estos niños son bizcos; suelen ser mentalmente discapacitados y a veces su comportamiento es similar al autismo. 


Para más información sobre el síndrome de Prader-Willi:

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

A continuación se explicaran los tratamientos que se aplican para reducir los signos y síntomas de esta enfermedad.

Como ya explicamos el síndrome de Prader-Willi se caracteriza por el aumento de peso, llegando incluso a la obesidad. También existen otros muchos signos y síntomas que se explicaran más adelante. La solución para acabar con esta obesidad que presenta el niño es disminuyendo el peso. Hay que reducción el número de calorías que el niño ingiere a lo largo del día. Este control puede llegar a ser muy complicado, no es una tarea únicamente de los padres, sino que toda persona del entorno debe estar participando en la causa. Esto es así ya que el niño al no recibir todo tipo de alimentos que el quiera empezará a buscarlos fuera del entorno familiar; y es de vital importancia que ninguna persona le de estos alimentos si no están introducidos en su dieta.

A mayores también se suele recomendar la práctica de ejercicio, ya que de esta manera se aumenta la masa corporal magra de estos niños. Si estas medidas no son suficientes se puede recurrir al empleo de fármacos.

Los encargados de la Administración de drogas y alimentos de los EEUU han aprobado la utilización de hormonas del crecimiento. Con esto consiguen: mejorar la fortaleza física, mejorar la estatura, incrementar la masa corporal magra y la densidad mineral ósea entre otras muchas cosas. 

No se conocen más tratamientos para esta enfermedad, pero en los siguientes enlaces podréis encontrar más infomrmación sobre esta enfermedad:

SÍNDROME PRADER-WILLI

buenos días!

Hoy vamos hablar del síndrome Prader-Willi; es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida. 

Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que tiene una región inactivada. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personas con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Fue descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.

La hipotonía es lo mas llamativo durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios problemas para la alimentación. En los años siguientes, el tono mejora progresivamente,dando paso a la aparición de deformidades como escoliosis (desviación de la columna vertebral), genu valgo (mala alineación de los miembros inferiores) y pies planos valgos.

Suelen presentar una talla y peso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo y función de los órganos sexuales (hipogonadismo), así como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes.

Para conocer mas esta enfermedad y para buscar recursos y apoyo adicionales existen grupos,como son:
Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org
Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
Asociación Española Síndrome Prader-Will: www.aespw.org

miércoles, 29 de octubre de 2014

RED MUNDIAL para las organizaciones de enfermedades raras

Buenos días!

Ayer empiezo el evento que se celebrara hasta el 2 de noviembre en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de España en Burgos, donde participan Organizaciones de enfermedades raras de Europa, Latinoamérica, Estados Unidos y Asia; los cuales sentarán las bases para la creación de una red mundial que coordine la atención a los afectados por todas estas enfermedades raras.Además la semana que viene se reunirá la organización iberoamericana en Lisboa,con representantes de Argentina, Colombia, México, Uruguay y Guatemala donde tratarán la creación de esta agrupación mundial, y el 7 de noviembre se celebrará una reunión en China donde se sentarán las bases para la organización.

En el acto inaugural el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras,Juan Carrión ha pedido mejoras como:
  •  la consideración de todos estos enfermos como crónicos
  • que se les exima del copago de medicamentos y que se garantice el acceso universal a los tratamientos.
Además ha afirmado que la crisis ha provocado también recortes en investigación, algo especialmente importante para los afectados por enfermedades raras, ya que muchas de ellas aún no tienen tratamiento específico y solo reciben cuidados paliativos.

mas información:

"Telefónica entrega 21.000 euros a la lucha contra el ela"

Buenos días!!

En una de las primeras entradas de este blog explicábamos lo que era la esclerósis lateral amiotrófica  y sus síntomas y tratamiento. Esta mañana, hemos visto una noticia muy interesante sobre el ELA. El consejero delegado de Telefónica hizo entrega a la presidenta de ADELA (Asociación Española de ELA), en representación de seis asociaciones, de un cheque por importe de 21.000 euros, fruto de las donaciones de los empleados y de la propia compañía. Está cantidad de dinero será distribuído entre Adela, Adela-CV (Asociación Valenciana), Adela Bizkaia, Ela Andalucía, Agaela (Asociación Gallega) y Ela Principado.

Los empleados de la compañía colaboraron con el reto Telefónica y Movistar que lanzaron José María Álvarez-Pallete y el presidente de Telefónica España, Luis Miguel Gilpérez, para colaborar en la lucha contra la ELA. Estos también lanzaron el Reto del cubo de agua helada (ICe Bucket Challenge).

Para más información:

"Un Nuco, Una Esperanza"

La cadena multinacional de distribución de productos alimenticios, Carrefour, ha decidido aportar su granito de arena. Hoy se inicia el plazo de la I convocatoria de su "Fondo de ayudas Carrefour a favor de las enfermedades raras". Todo el dinero recaudado será destinado íntegramente para ayudar a los niños con enfermedades "raras". 

Con esta iniciativa se pretende ayudar y mejorar la calidad de vida de todos estos niños, así como proporcionar recursos para un mejor desarrollo. 

El modo de recaudar el dinero será mediante un peluche diseñado por la empresa Famosa. Esta idea es inicial del proyecto "Un Nuco, Una Esperanza"; también iniciativa del grupo Carrefour. Con la venta del peluche "Nuco Solidario" se conseguirán beneficios que irán a parar exclusivamente al fondo de ayudas.

En la siguiente imagen podemos ver como es el diseño de este peluche:

Esta es la campaña puublicitaria que se realizará para promocionar esta iniciativa solidaria.



Para más información:

martes, 28 de octubre de 2014

Diagnóstico y tratamiento para la Osteogénesis Imperfecta. "Los niños de cristal"

Buenas noches!!

Generalmente la osteogénesis imperfecta  se sospecha en niños, cuando los huesos se rompen con muy poca fuerza. En el examen físico podemos encontrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azulado. Se puede realizar una biopsia de piel para realizar un diagnóstico definitivo, así como un análisis de ADN a los miembros de la familia. Se puede realizar una densiometría , que es una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o de una zona específica. Es importante medir la masa ósea de columna vertebral, caderas y brazos, ya que son las zonas más frecuente de rotura.  Esta prueba es muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de las fracturas; así como para determinar efectos adversos de una medicación. En muchas ocasiones, las microfracturas no son visibles en rayos, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura.



Por el momento,  no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad. Así, el tratamiento va encaminado a la prevención y control de síntomas, maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible al enfermo, al desarrollo de una masa ósea óptima y a proporcionar una suficiente fuerza muscular.
Actualmente existe un tratamiento que consiste en dos fases: una farmacológica (administración de pamidronato por vía intravenosa cada dos o cuatro meses)  y otra quirúrgica (colocar varillas metálicas en los huesos largos de la piernas). También es muy importante el ejercicio, como la natación.


Para más información: