SÍNDROME DE RETT: síntomas.

Este síndrome es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. 

Se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo de la niña, en donde aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.

Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático). De esta forma los síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:

• El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).
• Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
• El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
• Las funciones cardiovasculares, específicamente se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardíacas lo que produce trastornos del ritmo cardíaco como enlentecimiento de la frecuencia cardíaca (bradicardia).
• La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos. Las alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula. Esto se traduce en:

• dificultad para tragar,bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria)
• movimientos involuntarios de la lengua,estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.
• Epilepsia: se observan convulsiones en más del 50% de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años.
• Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un 75% de los casos.

Más información:

http://www.rett.es/

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-rett/sindrome-de-rett-7126