sábado, 15 de noviembre de 2014

¿Tiene curación la espina bífida?

Buenos días!!

Para empezar, debemos saber que la espina bífida no tiene cura, es decir, no existe un tratamiento que podamos decir que es definitivo, pero sí que existen tratamientos encaminados a reducir las consecuencias de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida de las personas con espina bífida.

Lo primero que se tiene que hacer en un niño con espina bífida es el cierre quirúrgico. La finalidad del cierre dela herida es prevenir una infección secundaria del tejido nervioso y cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula espinal, ya que está expuesta. Es importante saber que es déficit neurológico que ha sufrido el niño no se puede restaurar.


En muchos casos ya se detecta una espina bífida dentro del útero materno, practicándose dentro de este la cirugía. Este es un paso muy invasivo y agresivo. El parto se realizará por cesárea para minimizar el riesgo de lesiones añadidas. En muchos casos también se le coloca al bebé una válvula de derivación ventricular.

Todas las actividades que se realizan en el tratamiento irán encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Se deberá conseguir que el niño desarrolle la parte psicomotora de una forma normal, estimulándolo para que sea independiente;deberán seguir una dieta rica en fibra para favorecer el hábito intestinal; y es muy importante evitar la sobreprotección para que pueda llevar una vida adulta e independiente personal, social y laboral.

Para más información sobre esta enfermedad;

viernes, 14 de noviembre de 2014

Festival solidario contra el síndrome de Tourette

Buenos días!!

Hace unos días os explicábamos el síndrome de Tourette. Si recordamos, es una enfermedad neurológica que afecta a 5 de cada 10.000 personas. Se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos, tics, espasmos... No se sabe que es lo que causa este síndrome, y de momento no existe cura.

Ayer, se presentó en Euskadi el Festival Solidario Afestta, organizado para recaudar fondos que irán destinados a la Asociación de Familias de Euskadi de Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados. Este festival se celebrará el sábado días 23 a partir de las 17.00 horas en el Centro Cultural Niessen. La entrada tendrá un precio de 5 euros, y contará con distintas actuaciones de música y baile, y con la presencia de Ane Pirata, muy conocida en la villa, así como demás grupos conocidos.

La asociación Afestta que creó con el fin de apoyar a estos enfermos con síndrome de Tourette, y reúne a 15 familias de todo Euskadi. Los fondos que se recauden servirán para la divulgación del síndrome y para terapias psicológicas de los pacientes.



Una carrera por la vida

Este año se realizará una de las carreras más extrañas y con mayor importancia a nivel nacional. En este caso no habrá un ganador sino muchos y su premio no será un trofeo o una estatuilla. Los participante tendrá que correr 400 km que separan el hospital de La Paz en Madrid y La Fe en Valencia.

Como dijimos anteriormente los ganadores no serán algunos de los participantes que durante el 6 días van a cruzar una parte de España, no. Ellos simplemente van a causar una gran expectación, atrayendo a gente que irá a verlos. Con todo el dinero recaudado por esta carrera se entregará al Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) adscrito al Hospital Universitario de La Paz de Madrid. Y así será como recibirán el premio los niños, ya que se investigará sobre las malformaciones vasculares del sistema nervioso central.

Dentro de 2 días terminará este ultrafondo solidario y mucho niños estarán deseando que llegue el momento de tener más información y medios sobre su enfermedad.



Si desea saber más sobre esta carrera:



Proyecto solidario IMAGINARIUM

Buenos días!
Hace 2 días Imaginarium ha creado el proyecto solidario KicoNico Red para apoyar a los niños con microtía y a sus familiares con el objetivo de dar a conocer de una forma delicada esta malformación.
Por cada KicoNico Red que se compre, la marca española donará cinco euros a la Asociación de microtía España y a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La Asociación microtía España destinará los fondos recaudados a promover proyectos y encuentros de familias con microtía para mejorar su información, atención y orientación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) destinará la recaudación al proyecto "Creando Redes de Esperanza", con el que ayuda a las familias a través de las entidades y asociaciones de pacientes a mejorar la calidad de vida de los enfermos y su entorno familiar.
Así para concienciar a los niños Imaginarium ha lanzado un nuevo modelo del personaje KicoNico con una cabeza grande, un remiendo en el brazo y una oreja más grande que la otra.

La microtía es una malformación congénita del pabellón auricular y el oído medio que se detecta al nacer en 1 de cada 6.000 nacimientos. Existen cuatros grados de microtía desde una oreja pequeña a la que le faltan algunas partes hasta la ausencia total desta.
La mayoría de las veces no se sabe qué es lo que causa la formación anormal de la oreja ya que es un evento espontáneo y puede ser producida en parte por una coincidencia de factores ambientales y rasgos hereditarios y no por una alteración cromosómica.

Más información:

jueves, 13 de noviembre de 2014

La historia vista desde dentro

Hoy vamos a hablar como se vive desde dentro que un familiar muy cercano, como puede ser una hija sufra una enfermedad "rara". En este caso la afectada es una niña, y sufre el Síndrome de Rett. Sus padres nos narran como fue el momento en el que le diagnostican su enfermedad, y como afrontarla.

Cuando nació fue una niña completamente normal, la llevaron a la guardería, iba a clase, creció, aprendió a caminar... Todo como una persona completamente sana. Más adelante cuando la pequeña llevaba una vida normal, de repente un día dejó de saber como se caminaba como se hablaba, dejo de estar sana.

Esta enfermedad que sufre la mayoría de los casos son en niñas. Al igual que este caso en Guatemala estas pequeñas nacen y se desarrollan perfectamente, hasta que una vez cumplen los 2 o 3 años de edad sufren los primeros síntomas. Las principales afectaciones son sobre el deterioro de sus habilidades.

Si quieren saber todo sobre esta historia, lean la siguiente noticia:





"Un hogar fuera del hogar"

Buenas noches!!

Hoy os hablaré de Génesis, una niña de 7 años que sufre una parálisis cerebral, y en los últimos días ha sufrido una  neumonía, lo que obligó a permanecer ingresada en el Hospital Nacional de Niños. Ella es de muy lejos, de Liberia, e ir desde allí hasta el hospital suponía un gasto elevado para la familia, pero se pudieron alojar en una casa a unos pocos metros del médico. La casa fue construida gracias a lo recaudado a través de la compra de hamburguesas. Esta es la conocida Casa Ronald McDonald. 


Las casas Ronald McDonald ofrecen a los niños enfermos y a sus familiares una manera de poder estar juntos, cerca del hospital donde estos niños se tratan, para que se sientan cómodos y ayudados. Esto ayuda mucho al proceso de curación de los niños, ya que están junto a sus familias. Estas casas cuentan con un gran equipo que persigue una misión común, y que es crear programas que mejoren directamente la salud y el bienestar de los niños.

En España contamos con casas en Madrid, Valencia, Málaga y Barcelona.

Para más información sobre esta noticia o sobre la Casa Ronald McDonald:

TEATRO contra la anemia de Fanconi

El pasado miércoles 12 de noviembre la asociación española de anemia de fanconi represento la obra teatral "ultimo desembarco" de Fernando Savater con fin de recaudar fondos para nuevos tratamientos y como terapia para los miembros de esta asociación.

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética hereditaria que se manifiesta en niños y puede ocasionar fallos en la médula ósea, anomalías en el desarrollo, leucemia y/o tumores sólidos, siendo los más comunes los ginecológicos y orales. Estas personas presentan defectos en el desarrollo como malformaciones en pulgares y brazos o manchas color café con leche en la piel.

El único tratamiento curativo existente en la actualidad es el trasplante de médula ósea a partir de un donante compatible, preferiblemente de un familiar.No obstante, las probabilidades de encontrar un donante histocompatible son pequeñas. 
En esta gráfica se muestra el número de donantes de médula ósea inscritos en el REDMO.
Además, la Asociación ha puesto en marcha una fila cero para que cualquier persona, con independencia de donde esté, pueda ayudar a través de donaciones destinadas al apoyo de las familias afectadas y a la investigación de nuevos tratamientos.

Toda esta campaña de sensibilización tiene como principales objetivos despertar la conciencia social sobre las necesidades médicas, sociales, educativas y profesionales de las personas afectadas por esta enfermedad. Así como recaudar fondos de cara a fomentar la investigación en la búsqueda de nuevos tratamientos, sistemas de diagnóstico y monitorización de la enfermedad que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Más información: