SÍNDROME DE RETT: síntomas.

Este síndrome es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. 

Se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo de la niña, en donde aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.

Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático). De esta forma los síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:

• El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).
• Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
• El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
• Las funciones cardiovasculares, específicamente se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardíacas lo que produce trastornos del ritmo cardíaco como enlentecimiento de la frecuencia cardíaca (bradicardia).
• La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos. Las alteraciones en estas funciones del tracto gastrointestinal ocurren como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula. Esto se traduce en:

• dificultad para tragar,bruxismo (rechinar los dientes de forma involuntaria)
• movimientos involuntarios de la lengua,estreñimiento, dolor abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.
• Epilepsia: se observan convulsiones en más del 50% de los pacientes con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años.
• Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un 75% de los casos.

Más información:

http://www.rett.es/

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001536.htm

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-rett/sindrome-de-rett-7126

Tratamiento del síndrome de Gilles de la Tourette

Este síndrome tiene un difícil tratamiento, ya que puede tener unos efectos secundarios muy duros. A los niños que sufren esta enfermedad y solamente se perciben unos síntomas muy leves no se les aplica este tratamiento. Esto es así debido a que probablemente los efectos secundarios de este, serían mucho peores que estos síntomas leves de la enfermedad.

Para los niños en los que la enfermedad está mucho más desarrollada, entonces existen diferentes medicamentos que pueden tomar. La elección del medicamento correcto se realiza en base a los síntomas que sufre el enfermo. También se tiene muy en cuenta los diferentes problemas clínicos y médicos del paciente.

La última de las técnicas conocidas es la estimulación cerebral profunda , que se puede aplicar a dos grupos de niños que sufren esta enfermedad. Por un lado a los que desarrollen los síntomas principales de este síndrome; y por otro lado los que tengan comportamientos obsesivo compulsivos. En ningún caso se podrá emplear este tratamiento en pacientes que sufran estas dos características.

Para más información:
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/emociones/tourette_esp.html
http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE, diagnóstico, tratamiento y pronóstico.

Como ya sabemos el Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso.

Diagnóstico:
Para diagnosticar este síndrome a una persona, esta debe tener tics durante por lo menos un año. Aunque los tics pueden ocurrir diariamente o de forma intermitente a lo largo del año, para emitir un diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette, la persona no puede tener ningún período de más de tres meses de duración sin tics.
No hay ninguna prueba o test específico que permita detectar el síndrome de Gilles de la Tourette. En lugar de ello, el médico se centrará en los antecedentes médicos familiares y en la exploración médica realizada. A veces, los médicos acuden a pruebas de diagnóstico por imágenes como:

• Resonancia magnética (RM)
• tomografía computarizada (TC)
• electroencefalograma (EEG)
• análisis de sangre

Tratamiento:
Del mismo modo que este síndrome varía de una persona a otra, su tratamiento también presenta variaciones. La mayoría de tics no interfieren con la vida del niño ni requieren medicación alguna. Aun así debe tratarse la comorbilidad cuando exista. Por eso hay varios tipos de medicación que se utilizan y mejoran el trastorno de Tourette.
Los fármacos principales en el tratamiento del trastorno de Tourette son:

• los neurolépticos como haloperidol, pimozida, risperidona y olanzapina, observándose mejoría en hasta un 60-80% de los niños tratados.
• Otro fármaco no neuroléptico que puede ayudar es la clonidina, con una respuesta de hasta el 50%, aunque debe usarse con cuidado porque puede dar problemas cardiacos y de hipotensión.

Pronóstico:
A pesar de que el síndrome de Gilles de la Tourette no tiene cura, a veces los médicos recetan fármacos para ayudar a controlar los tics que empiezan a interferir en el rendimiento escolar o en la vida cotidiana del niño.Los síntomas por lo general son peores durante los años de adolescencia y luego mejoran a comienzos de la edad adulta. En algunas personas, los síntomas desaparecen por completo durante años y luego reaparecen. En unas pocas personas, los síntomas no se vuelven a presentar.

Para más información:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000733.htm
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/emociones/tourette_esp.html#
http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/trastorno-tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette

Buenas noches!

El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno neurológico (es decir, afecta al cerebro, médula espinal y nervios) que se hereda de padres a hijos y se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos, sonidos vocales (fónicos) incontrolables, lo que se conoce como tics. Estos tics no son más que espasmos, movimientos o sonidos repentinos  que se hacen de manera repetitiva. Por ejemplo, es frecuente que cierren y abran los ojos repetidamente, encogerse de hombros o sacudir la cabeza.

En general, los tics por los que se caracteriza el síndrome se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Se descubrió que afecta entre 3 o 4 veces más o hombres que a mujeres.

No se sabe la causa exacta de este síndrome, aunque algunas investigaciones sugieren la existencia de un   problema en el modo en que se comunican los nervios dentro del cerebro. A pesar de que no hay cura, el tratamiento no es necesario cuando los síntomas no son preocupantes.

Para más información sobre el síndrome de Gilles de la Tourette:

http://sindrome.info/tourette/

http://kidshealth.org/teen/en_espanol/mente/tourette_esp.html

http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi

Buenos días!!

Hoy voy a explicaros los síntomas que tienen las personas con síndrome de Prader-Willi. En primer lugar, ya en el embarazo se puede determinar ya esta enfermedad por la actividad reducida del feto. En la lactancia, estos niños poseen una musculatura débil ingieren poca leche. En ocasiones también tienen los órganos sexuales incompletos (hipoplasia genital).

A medida que van creciendo, pueden padecer obesidad, si no se limitase la ingesta de alimentos: con frecuencia se produce un déficit de las hormonas del crecimiento, por ello los pacientes crecen por debajo de la media; y en general tienen los pies y manos pequeños. Estos niños son cariñosos y extrovertidos, pero a medida que van creciendo su comportamiento cambia, siendo frecuente las rabietas y terquedad.

En el caso de los varones,  en algunos casos los testículos no descienden del todo hasta la adolescencia tardía, o a veces los testículos no están completos (criptocardia). En el caso de las mujeres, el inicio de la regla se puede retrasar muchos años (incluso hasta los 30 años). Frecuentemente, la función de los órganos sexuales está limitada (hipogonadismo), pudiendo llegar a la infertilidad. Esto puede provocar una deficiencia de hormonas sexuales  que puede conllevar a una osteoporosis.

La mayoría de estos enfermos que padecen síndrome de Prader-Willi padecen diabetes mellitus de tipo 2; también pueden producirse alteraciones en la función del tiroides o apnea del sueño. Muchos de estos niños son bizcos; suelen ser mentalmente discapacitados y a veces su comportamiento es similar al autismo. 

Para más información sobre el síndrome de Prader-Willi:

http://aespw.org/wordpress/inicio

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

A continuación se explicaran los tratamientos que se aplican para reducir los signos y síntomas de esta enfermedad.

Como ya explicamos el síndrome de Prader-Willi se caracteriza por el aumento de peso, llegando incluso a la obesidad. También existen otros muchos signos y síntomas que se explicaran más adelante. La solución para acabar con esta obesidad que presenta el niño es disminuyendo el peso. Hay que reducción el número de calorías que el niño ingiere a lo largo del día. Este control puede llegar a ser muy complicado, no es una tarea únicamente de los padres, sino que toda persona del entorno debe estar participando en la causa. Esto es así ya que el niño al no recibir todo tipo de alimentos que el quiera empezará a buscarlos fuera del entorno familiar; y es de vital importancia que ninguna persona le de estos alimentos si no están introducidos en su dieta.

A mayores también se suele recomendar la práctica de ejercicio, ya que de esta manera se aumenta la masa corporal magra de estos niños. Si estas medidas no son suficientes se puede recurrir al empleo de fármacos.

Los encargados de la Administración de drogas y alimentos de los EEUU han aprobado la utilización de hormonas del crecimiento. Con esto consiguen: mejorar la fortaleza física, mejorar la estatura, incrementar la masa corporal magra y la densidad mineral ósea entre otras muchas cosas. 

No se conocen más tratamientos para esta enfermedad, pero en los siguientes enlaces podréis encontrar más infomrmación sobre esta enfermedad:

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_prader_willi-tratamiento-2800-6.

html http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103526

SÍNDROME PRADER-WILLI

buenos días!

Hoy vamos hablar del síndrome Prader-Willi; es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida. 

Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que tiene una región inactivada. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personas con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Fue descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.

La hipotonía es lo mas llamativo durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios problemas para la alimentación. En los años siguientes, el tono mejora progresivamente,dando paso a la aparición de deformidades como escoliosis (desviación de la columna vertebral), genu valgo (mala alineación de los miembros inferiores) y pies planos valgos.

Suelen presentar una talla y peso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo y función de los órganos sexuales (hipogonadismo), así como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes.

Para conocer mas esta enfermedad y para buscar recursos y apoyo adicionales existen grupos,como son:
Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org
Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
Asociación Española Síndrome Prader-Will: www.aespw.org

Encontrareis mas información en:

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm