Síntomas del síndrome de Alexander.

Buenos días!!

Hoy os hablaré de los síntomas que tienen los niños con síndrome de Alexander, y digo niños porque la mayoría no llega a una edad adulta, ya que es una enfermedad devastadora.

Esta enfermedad se caracteriza por macrocefalia progresiva (crecimiento anormal del cerebro), la función motora de estos niños se deteriora progresivamente, tienen un retraso mental profundo, ataques epilépticos, pérdida de los sentidos... Presentan anomalías en la sustancia blanca , con predominio en zonas frontales. Estos síntomas son más comunes en la forma infantil de la enfermedad (hasta los 2 años).  Estos niños tienen dificultad para caminar, hablar y hasta pérdida de consciencia.

En la forma juvenil, comienza con paraplejia y signos bulbares asociados. Es decir, dificultad para caminar y debilidad sobre las extremidades, dificultad en la deglución y el habla, ataxia...

Para más información:

http://www.somosbacteriasyvirus.com/sindrome.pdf

http://lasaludi.info/alexander-enfermedad-sintomas-causas-y-tratamiento.html

síndrome de ALEXANDER

buenos días! 

Hoy toca hablar del 'Síndrome de Alexander' que es una enfermedad genética extremadamente rara, perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro. Con ello aparecen retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal que son estructuras características eosinófilas y vermiformes arredor de los astrocitos.

La enfermedad tiene varias formas que difieren en su cuadro clínico y en la edad de aparición,pero la enfermedad progresa hasta un desenlace fatal en la mayor parte de los casos.

La prevalencia de la enfermedad es desconocida. La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica, sin que exista un historial familiar de propensión a la enfermedad; y es mas frecuente en mujeres (proporción 3:1), y no es hereditaria.

Un caso conocido que apareció en España es el de juanma, sus padres acudieron a varios programas de televisión y hicieron festivales benéficos pidiendo ayuda para tratar el síndrome de alexander que tiene su hijo. 

Más información:

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alexander
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/la-enfermedad-de-alexander/

http://fundacionnicolas.org/alexander.html

http://www.ideal.es/almeria/20071228/almeria/padres-juanma-piden-ayuda-20071228.html

Tratamiento del Síndrome de Alexander

En esta caso nos encontramos ante una enfermedad que por muchos recursos, o capacidades económicas que tengamos no vamos a poder superarla. El síndrome de Alexander es de las pocas que aún no tiene cura o tratamiento que asegure que se vaya  a dejar atrás esta enfermedad.

La gran mayoría de los pacientes, un 95%, mueren nada más nacer, es por esto que solo existen tres niños con esta enfermedad en España. Los supervivientes al nacimiento podrán tener tratamientos para eitar los diferentes síntomas, como pueden ser las convulsiones, pero aunque se traten las convulsiones la enfermedad padecerá.

Pero no todos los enfermos han de serlo desde el nacimiento, sino que puede ser en distintas etapas de su vida. La más común es que aparezca de forma infantil, es decir hasta los 2 años. En este caso se observan ataques y un retraso profundo en el desarrollo. Si la enfermedad se padecen entre los 8, 9 años, es decir en la edad escolar; en este caso se ve afectado el tronco cervical y hay dificultar para hablar y tragar. Finalmente se puede padecer durante la etapa adulta, que sería la etapa más benigna y más rara.

Para más información:
http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedad_de_Alexander
http://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-leucodistrofias-cavitarias/la-enfermedad-de-alexander/

Síndrome de Angelman

Buenos días :)

Hoy vamos a hablar de una enfermedad que caracteriza a un gran numero de niños por tener una sonrisa permanentemente en su cara. Nos referimos al síndrome de Angelman, una enfermedad de causa genética. Los principales problemas afectan al desarrollo del cerebro y del cuerpo del niño.

Este síndorome está presente desde el nacimiento, aun así la mayoría de los casos tardan hasta los 6 y 12 meses en diagnosticar la enfermedad. Se tarda en diagnosticar debido a que los problemas en el desarrollan no se aprecian hasta esa edad.

Este es el aspecto de un niño con síndrome de Angelman:

Ahora nos vamos a centrar en el problema genético que causa la enfermedad. Por normal general los genes se transmites de padres a hijos con las mismas proporciones, es decir tanto los genes del padre como de la madre están activos. En este caso el gen UBE3A también es transmitido por ambos padres pero solo está activo el de la madre. La enfermedad se desarrolla cuando el gen heredado de la madre sufre algún problema. El más común es que la madre no transmitan ningún gen, por lo que el hijo tendrá dos copias procedentes del padre y estarán ambas no activas; lo provoca el desarrollo de la enfermedad.

Para más información:
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-angelman
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm

Tratamiento para el síndrome de Angelman.

Buenos días!!

Es importante saber que para el síndrome de Angelman no existe cura, por ello el tratamiento va dirigido a mejorar los problemas de salud y del desarrollo causados por esta enfermedad; decir también que es un tratamiento individualizado, en función de cada caso. 

En la mayoría de los niños con síndrome de Algelman la epilepsia puede ser controlada con medicamentos antiepilépticos; la hiperactividad puede tratarse con metilfenidato; para la escoliosis es muy importante la fisioterapia, para favorecer el desarrollo motor.

Estos niños necesitan ayuda en la comunicación, siendo necesarios los terapeutas del habla y del lenguaje. También tienen alteraciones en el sueño y les resulta difícil conciliar el sueño, y para ello se utiliza la melatonina para ayudar a mejorar el sueño. Es importante trabajar con técnicas de relajación.

Para más información sobre el Síndrome de Angelman:

http://sindrome.info/angelman/#Tratamiento

http://www.angelman-asa.org/

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Angelman

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-angelman/tratamiento-del-sindrome-de-angelman-13264

SÍNTOMAS del SÍNDROME DEL BEBE FELIZ

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
SÍNTOMAS
Desde un punto de vista físico:

• El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términos médicos como microcefalia.
• La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo).
• Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presenta una tonalidad más clara.
• Puede haber alteraciones visuales como estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de las conocidas como ‘manchas de Brushfields’ en el iris.

Desde un punto de vista neurológico:

• Alteraciones de la marcha y Movimientos anormales de las extremidades (temblor o sacudidas), que aparecen más frecuentemente en los primeros meses de vida,los cuales dificultan al niño para la realización de tareas básicas como andar, comer o coger objetos con las manos. 
• Crisis epilépticas de diferentes tipos en las cuales la gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta. 
• Trastornos del sueño. 
• Alteraciones de la comunicación: 
• Capacidad lingüística reducida o nula. 
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales. 
• Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. 
• falta de atención.  

Las características psicológicas más frecuentemente asociadas al síndrome de Angelman son: 

• Retraso mental severo, lo que provoca que los afectados por este síndrome no alcancen las habilidades mínimas de autonomía personal. 
• Conducta característica: Son afables y tienen buena actitud social.

Mas información:

http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-angelman

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/007616.htm

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE NETHERTON

No existe ningún tratamiento eficaz para este trastorno.Es fundamental la educación y compresión de la patología por parte de la familia, ya que estamos frente a una enfermedad crónica, requiriéndose en algunos casos apoyo psicológico.

Para la enfermedad de Netherton existen algunos tratamientos que mejoren los síntomas, aunque a veces pueden resultar grave. Es conveniente evitar los factores capaces de causar irritación cutánea. Así productos hidratantes son muy útiles para reducir al mínimo el agrietamiento, y tratamientos anti-infecciosos son útiles cuando es apropiado debido a que la piel es muy susceptible a la infección. También la proteína extra en la dieta durante la infancia es beneficiosa para reemplazar lo que se pierde a través de la piel. Además los corticoides tópicos mejoran el cuadro cutáneo pero un uso prolongado puede provocar hipercortisonismo iatrogénico y los retinoides orales están dando resultados desiguales. 

Entre las complicaciones frecuentes se encuentran: diarrea y mala absorción intestinal, deshidratación hipernatrémica e infecciones recurrentes. La evolución de la enfermedad es heterogénea.También se han descrito en algunos casos presentación de aminoaciduria, infecciones recurrentes, retraso del crecimiento y retraso mental.

El pronóstico puede ser grave para los recién nacidos con complicaciones potencialmente mortales y existe una letalidad postnatal elevada. Las alteraciones cutáneas y las anomalías capilares persisten durante toda la vida. Los síntomas disminuyen con la edad y en algunos pacientes el crecimiento mejora durante el segundo año de vida.

Para mas información:
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/dpl/v03n02/pdf/a05.pdf
www.orpha.net/static/ES/netherton.html
http://lasaludfamiliar.com/caja-de-cerebro/conocimiento-6659.html
www.webespecial.com/sindromes/n5.htm