Tratamiento del síndrome de Gilles de la Tourette

Este síndrome tiene un difícil tratamiento, ya que puede tener unos efectos secundarios muy duros. A los niños que sufren esta enfermedad y solamente se perciben unos síntomas muy leves no se les aplica este tratamiento. Esto es así debido a que probablemente los efectos secundarios de este, serían mucho peores que estos síntomas leves de la enfermedad.

Para los niños en los que la enfermedad está mucho más desarrollada, entonces existen diferentes medicamentos que pueden tomar. La elección del medicamento correcto se realiza en base a los síntomas que sufre el enfermo. También se tiene muy en cuenta los diferentes problemas clínicos y médicos del paciente.

La última de las técnicas conocidas es la estimulación cerebral profunda , que se puede aplicar a dos grupos de niños que sufren esta enfermedad. Por un lado a los que desarrollen los síntomas principales de este síndrome; y por otro lado los que tengan comportamientos obsesivo compulsivos. En ningún caso se podrá emplear este tratamiento en pacientes que sufran estas dos características.

Para más información:
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/emociones/tourette_esp.html
http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE, diagnóstico, tratamiento y pronóstico.

Como ya sabemos el Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso.

Diagnóstico:
Para diagnosticar este síndrome a una persona, esta debe tener tics durante por lo menos un año. Aunque los tics pueden ocurrir diariamente o de forma intermitente a lo largo del año, para emitir un diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette, la persona no puede tener ningún período de más de tres meses de duración sin tics.
No hay ninguna prueba o test específico que permita detectar el síndrome de Gilles de la Tourette. En lugar de ello, el médico se centrará en los antecedentes médicos familiares y en la exploración médica realizada. A veces, los médicos acuden a pruebas de diagnóstico por imágenes como:

• Resonancia magnética (RM)
• tomografía computarizada (TC)
• electroencefalograma (EEG)
• análisis de sangre

Tratamiento:
Del mismo modo que este síndrome varía de una persona a otra, su tratamiento también presenta variaciones. La mayoría de tics no interfieren con la vida del niño ni requieren medicación alguna. Aun así debe tratarse la comorbilidad cuando exista. Por eso hay varios tipos de medicación que se utilizan y mejoran el trastorno de Tourette.
Los fármacos principales en el tratamiento del trastorno de Tourette son:

• los neurolépticos como haloperidol, pimozida, risperidona y olanzapina, observándose mejoría en hasta un 60-80% de los niños tratados.
• Otro fármaco no neuroléptico que puede ayudar es la clonidina, con una respuesta de hasta el 50%, aunque debe usarse con cuidado porque puede dar problemas cardiacos y de hipotensión.

Pronóstico:
A pesar de que el síndrome de Gilles de la Tourette no tiene cura, a veces los médicos recetan fármacos para ayudar a controlar los tics que empiezan a interferir en el rendimiento escolar o en la vida cotidiana del niño.Los síntomas por lo general son peores durante los años de adolescencia y luego mejoran a comienzos de la edad adulta. En algunas personas, los síntomas desaparecen por completo durante años y luego reaparecen. En unas pocas personas, los síntomas no se vuelven a presentar.

Para más información:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000733.htm
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/emociones/tourette_esp.html#
http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/trastorno-tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette

Buenas noches!

El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno neurológico (es decir, afecta al cerebro, médula espinal y nervios) que se hereda de padres a hijos y se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos, sonidos vocales (fónicos) incontrolables, lo que se conoce como tics. Estos tics no son más que espasmos, movimientos o sonidos repentinos  que se hacen de manera repetitiva. Por ejemplo, es frecuente que cierren y abran los ojos repetidamente, encogerse de hombros o sacudir la cabeza.

En general, los tics por los que se caracteriza el síndrome se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Se descubrió que afecta entre 3 o 4 veces más o hombres que a mujeres.

No se sabe la causa exacta de este síndrome, aunque algunas investigaciones sugieren la existencia de un   problema en el modo en que se comunican los nervios dentro del cerebro. A pesar de que no hay cura, el tratamiento no es necesario cuando los síntomas no son preocupantes.

Para más información sobre el síndrome de Gilles de la Tourette:

http://sindrome.info/tourette/

http://kidshealth.org/teen/en_espanol/mente/tourette_esp.html

http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi

Buenos días!!

Hoy voy a explicaros los síntomas que tienen las personas con síndrome de Prader-Willi. En primer lugar, ya en el embarazo se puede determinar ya esta enfermedad por la actividad reducida del feto. En la lactancia, estos niños poseen una musculatura débil ingieren poca leche. En ocasiones también tienen los órganos sexuales incompletos (hipoplasia genital).

A medida que van creciendo, pueden padecer obesidad, si no se limitase la ingesta de alimentos: con frecuencia se produce un déficit de las hormonas del crecimiento, por ello los pacientes crecen por debajo de la media; y en general tienen los pies y manos pequeños. Estos niños son cariñosos y extrovertidos, pero a medida que van creciendo su comportamiento cambia, siendo frecuente las rabietas y terquedad.

En el caso de los varones,  en algunos casos los testículos no descienden del todo hasta la adolescencia tardía, o a veces los testículos no están completos (criptocardia). En el caso de las mujeres, el inicio de la regla se puede retrasar muchos años (incluso hasta los 30 años). Frecuentemente, la función de los órganos sexuales está limitada (hipogonadismo), pudiendo llegar a la infertilidad. Esto puede provocar una deficiencia de hormonas sexuales  que puede conllevar a una osteoporosis.

La mayoría de estos enfermos que padecen síndrome de Prader-Willi padecen diabetes mellitus de tipo 2; también pueden producirse alteraciones en la función del tiroides o apnea del sueño. Muchos de estos niños son bizcos; suelen ser mentalmente discapacitados y a veces su comportamiento es similar al autismo. 

Para más información sobre el síndrome de Prader-Willi:

http://aespw.org/wordpress/inicio

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

A continuación se explicaran los tratamientos que se aplican para reducir los signos y síntomas de esta enfermedad.

Como ya explicamos el síndrome de Prader-Willi se caracteriza por el aumento de peso, llegando incluso a la obesidad. También existen otros muchos signos y síntomas que se explicaran más adelante. La solución para acabar con esta obesidad que presenta el niño es disminuyendo el peso. Hay que reducción el número de calorías que el niño ingiere a lo largo del día. Este control puede llegar a ser muy complicado, no es una tarea únicamente de los padres, sino que toda persona del entorno debe estar participando en la causa. Esto es así ya que el niño al no recibir todo tipo de alimentos que el quiera empezará a buscarlos fuera del entorno familiar; y es de vital importancia que ninguna persona le de estos alimentos si no están introducidos en su dieta.

A mayores también se suele recomendar la práctica de ejercicio, ya que de esta manera se aumenta la masa corporal magra de estos niños. Si estas medidas no son suficientes se puede recurrir al empleo de fármacos.

Los encargados de la Administración de drogas y alimentos de los EEUU han aprobado la utilización de hormonas del crecimiento. Con esto consiguen: mejorar la fortaleza física, mejorar la estatura, incrementar la masa corporal magra y la densidad mineral ósea entre otras muchas cosas. 

No se conocen más tratamientos para esta enfermedad, pero en los siguientes enlaces podréis encontrar más infomrmación sobre esta enfermedad:

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_prader_willi-tratamiento-2800-6.

html http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103526

SÍNDROME PRADER-WILLI

buenos días!

Hoy vamos hablar del síndrome Prader-Willi; es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida. 

Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que tiene una región inactivada. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de las personas con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de las personas con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Fue descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.

La hipotonía es lo mas llamativo durante el periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios problemas para la alimentación. En los años siguientes, el tono mejora progresivamente,dando paso a la aparición de deformidades como escoliosis (desviación de la columna vertebral), genu valgo (mala alineación de los miembros inferiores) y pies planos valgos.

Suelen presentar una talla y peso bajos al nacimiento, con una velocidad de crecimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo y función de los órganos sexuales (hipogonadismo), así como una respuesta disminuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los mecanismos responsables de la talla baja de estos pacientes.

Para conocer mas esta enfermedad y para buscar recursos y apoyo adicionales existen grupos,como son:
Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org
Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
Asociación Española Síndrome Prader-Will: www.aespw.org

Encontrareis mas información en:

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm

RED MUNDIAL para las organizaciones de enfermedades raras

Buenos días!

Ayer empiezo el evento que se celebrara hasta el 2 de noviembre en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de España en Burgos, donde participan Organizaciones de enfermedades raras de Europa, Latinoamérica, Estados Unidos y Asia; los cuales sentarán las bases para la creación de una red mundial que coordine la atención a los afectados por todas estas enfermedades raras.Además la semana que viene se reunirá la organización iberoamericana en Lisboa,con representantes de Argentina, Colombia, México, Uruguay y Guatemala donde tratarán la creación de esta agrupación mundial, y el 7 de noviembre se celebrará una reunión en China donde se sentarán las bases para la organización.

En el acto inaugural el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras,Juan Carrión ha pedido mejoras como:

•  la consideración de todos estos enfermos como crónicos
• que se les exima del copago de medicamentos y que se garantice el acceso universal a los tratamientos.

Además ha afirmado que la crisis ha provocado también recortes en investigación, algo especialmente importante para los afectados por enfermedades raras, ya que muchas de ellas aún no tienen tratamiento específico y solo reciben cuidados paliativos.

mas información:

http://www.lavanguardia.com/vida/20141028/54418354983/organizaciones-de-enfermedades-raras-crearan-una-red-mundial.html

http://www.cronicaviva.com.pe/index.php/mundo/europa/106122-crearan-una-red-mundial-contra-enfermedades-raras

"Telefónica entrega 21.000 euros a la lucha contra el ela"

Buenos días!!

En una de las primeras entradas de este blog explicábamos lo que era la esclerósis lateral amiotrófica  y sus síntomas y tratamiento. Esta mañana, hemos visto una noticia muy interesante sobre el ELA. El consejero delegado de Telefónica hizo entrega a la presidenta de ADELA (Asociación Española de ELA), en representación de seis asociaciones, de un cheque por importe de 21.000 euros, fruto de las donaciones de los empleados y de la propia compañía. Está cantidad de dinero será distribuído entre Adela, Adela-CV (Asociación Valenciana), Adela Bizkaia, Ela Andalucía, Agaela (Asociación Gallega) y Ela Principado.

Los empleados de la compañía colaboraron con el reto Telefónica y Movistar que lanzaron José María Álvarez-Pallete y el presidente de Telefónica España, Luis Miguel Gilpérez, para colaborar en la lucha contra la ELA. Estos también lanzaron el Reto del cubo de agua helada (ICe Bucket Challenge).

Para más información:

 http://www.extraconfidencial.com/articulos.asp?idarticulo=15934

http://agaela.es/

"Un Nuco, Una Esperanza"

La cadena multinacional de distribución de productos alimenticios, Carrefour, ha decidido aportar su granito de arena. Hoy se inicia el plazo de la I convocatoria de su "Fondo de ayudas Carrefour a favor de las enfermedades raras". Todo el dinero recaudado será destinado íntegramente para ayudar a los niños con enfermedades "raras". 

Con esta iniciativa se pretende ayudar y mejorar la calidad de vida de todos estos niños, así como proporcionar recursos para un mejor desarrollo. 

El modo de recaudar el dinero será mediante un peluche diseñado por la empresa Famosa. Esta idea es inicial del proyecto "Un Nuco, Una Esperanza"; también iniciativa del grupo Carrefour. Con la venta del peluche "Nuco Solidario" se conseguirán beneficios que irán a parar exclusivamente al fondo de ayudas.

En la siguiente imagen podemos ver como es el diseño de este peluche:

Esta es la campaña puublicitaria que se realizará para promocionar esta iniciativa solidaria.

Para más información:

http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/fondo-carrefour-de-ayudas-integrales-para-ninos-con-enfermedades-raras/

Diagnóstico y tratamiento para la Osteogénesis Imperfecta. "Los niños de cristal"

Buenas noches!!

Generalmente la osteogénesis imperfecta  se sospecha en niños, cuando los huesos se rompen con muy poca fuerza. En el examen físico podemos encontrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azulado. Se puede realizar una biopsia de piel para realizar un diagnóstico definitivo, así como un análisis de ADN a los miembros de la familia. Se puede realizar una densiometría , que es una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o de una zona específica. Es importante medir la masa ósea de columna vertebral, caderas y brazos, ya que son las zonas más frecuente de rotura.  Esta prueba es muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de las fracturas; así como para determinar efectos adversos de una medicación. En muchas ocasiones, las microfracturas no son visibles en rayos, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura.

Por el momento,  no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad. Así, el tratamiento va encaminado a la prevención y control de síntomas, maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible al enfermo, al desarrollo de una masa ósea óptima y a proporcionar una suficiente fuerza muscular.

Actualmente existe un tratamiento que consiste en dos fases: una farmacológica (administración de pamidronato por vía intravenosa cada dos o cuatro meses)  y otra quirúrgica (colocar varillas metálicas en los huesos largos de la piernas). También es muy importante el ejercicio, como la natación.

Para más información:

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx#diagn%c3%b3stico

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm

http://www.ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Diagnostico_y_Manifestaciones_de_la_Osteogenesis.aspx

Los huesos de cristal

Buenos días :)

Hoy vamos a hablar sobre la Osteogénesis imperfecta, la enfermedad de "Los huesos de cristal". Esta enfermedad se caracteriza por tener los huesos extremadamente frágiles. Esta fragilidad se puede apreciar desde el nacimiento del niño, ya que se trata de una enfermedad congénita.

Como muchas otras enfermedades esta causada por un defecto en un gen, en este caso el encargado de producir el colágeno tipo 1; que es fundamental en el hueso. La gravedad se determina según lo afectado que se encuentra es gen. Esta afectación puede producirse por varios motivos: nuevas mutaciones genéticas o heredado de uno de los padres. En relación con la segunda de las causas hay que que destacar que la Osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante. Esto quiere decir que tan solo con tener una copia del gen ya padecerás la enfermedad.

Para más información:

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/

EL NIÑO DE CRISTAL

síntomas

Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Como general las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente dependiendo del tipo.
Normalmente los síntomas clásicos en todos los tipos son:

• Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
• Fracturas óseas múltiples
  
• Pérdida temprana de la audición (sordera)
• a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. 
• También llevan al desarrollo deficiente de los dientes. 
• Brazos y piernas arqueadas
• Cifosis
• Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
• cara triangular

Además las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Tipos

Se han aprobado 8 tipos pero hay cuatro formas de enfermedad mas frecuentes, según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I

Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad. Se transmite genéticamente como autosomal dominante o por mutación espontanea. Como promedio estos individuos pueden tener de 20 a 30 fracturas antes de la pubertad.
Se caracteriza por un tono muscular bajo, una piel delicada y no suele haber deformidad del hueso o ésta mínima.

Tipo II
Es la forma más severa. Un 10% de las personas afectadas por la OI son de este tipo. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Presenta:

• Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
• Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
• El colágeno está mal formado.
• Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
• Caja torácica en forma de barril.
• Curvatura anormal de la columna vertebral.

tipo III

Estos pacientes sufren con frecuencia fracturas espontaneas. Es muy frecuente enfermos con mas de 30 fracturas durante los 3 primeros años de vida; al llegar a la pubertad puede haber ascendido a mas de 100. Características:

• huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que tambien se curvan
• deformaciones en los brazos y en las piernas
• compresión en las vertebras y escoliosis severa
• deformaciones en la cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios 
• muy baja estatura

Tipo IV
En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III y comparte la mayoría de los síntomas.

Además debemos tener en cuenta que las fracturas en los niños que tienen un crecimiento más rápido aumentan en número; ya que cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.

Para mas información:

http://www.osteogenesis.info/ques/clasific.htm

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx#sintomatolo

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp

FIEBRE CHIKUNGUNYA diagnóstico y tratamiento

La fiebre chikungunya se ha detectado en casi 40 países de Asia, África, Europa y las Américas.

El virus se transmite de una persona a otras por la picadura de mosquitos hembra infectados. Estos mosquitos suelen picar durante todo el periodo diurno, aunque su actividad puede ser máxima al principio de la mañana y al final de la tarde.

El olor o la temperatura del cuerpo puede atraer mas o menos a estos mosquitos.estos mosquitos se alimentan del néctar de las flores y secreciones de las plantas, pero las hembras necesitan, además, un componente de hierro presente en la sangre para que sus huevos sean fértiles. Así las personas que se hechan un perfume dulce atraen a estos mosquitos; ademas sustancias como el dióxido de carbono es su principal imán, por el contrario olores como el eucalipto o citronela los repelen.

Además a mayor temperatura corporal tenga una persona mas atraído a picar estará el mosquito.

http://www.elnuevodia.com/queleatraedelcuerpoalmosquitodelchikungunya-1878017.html

http://www.eluniversal.com.co/regional/cordoba/estudian-41-nuevos-casos-de-chicungunya-en-cordoba-174206

Diagnóstico

La enfermedad suele aparecer entre 4 y 8 días después de la picadura de un mosquito infectado, aunque el intervalo puede oscilar entre 2 y 12 días.

Para establecer un diagnóstico se pueden utilizar varios métodos. Las pruebas serológicas, como la inmunoadsorción enzimática (ELISA), pueden confirmar la presencia de anticuerpos IgM e IgG contra el virus chikungunya. Las mayores concentraciones de IgM se registran entre 3 y 5 semanas después de la aparición de la enfermedad, y persisten unos 2 meses.

Durante la primera semana tras la aparición de los síntomas deben analizarse las muestras recogidas con métodos serológicos y virológicos (RT-PCR) ya que el virus puede aislarse en la sangre en los primeros días de la infección.

Los productos de RT–PCR de las muestras clínicas también pueden utilizarse en la genotipificación del virus, permitiendo comparar muestras de virus de diferentes procedencias geográficas.

Tratamiento
No existe ningún antivírico específico para tratar la fiebre chikungunya. El tratamiento consiste principalmente en aliviar los síntomas, entre ellos el dolor articular, con antipiréticos, analgésicos óptimos y líquidos.

este vídeo explica un poco mas este virus chikungunya del cual tampoco hay comercializada ninguna vacuna contra él.

para mas información:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs327/es/ 

Síntomas de la Fiebre Chikungunya

A continuación explicaremos cuales son los principales signos y síntomas de las personas que padecen esta enfermedad.

El primero de los síntomas que aparece es una subida súbita de la fiebre, que habitualmente esta acompañada de unos dolores articulares. A mayores también se puede percibir: cansancio, nauseas, dolor de cabeza, vómitos, etc.

Los afectados por la Fiebre Chikungunya suele recuperarse con normalidad, pero lo más complicado es hacer desparecer estos dolores articulares. La mayoría de los casos estos dolores desaparecen a los pocos días, sin embargo en los pacientes más complicados pueden llegar a durar meses o incluso años. También se han dado casos en los que ha habido complicaciones oculares, neurológicas, cardíacas...

Para padecer esta enfermedad tienes que ser picado por unos mosquitos hembra que ya estén infectados. Una vez has sido picado la enfermedad dura entre 4 y 8 días, pero el periodo puede oscilar hasta los 2 y 12 días.

Para más información:
http://www.icndiario.com/2014/10/26/brasil-experto-afirma-que-el-chikungunya-llego-para-quedarse/
http://www.lanacion.com.ar/1738394-claves-para-entender-al-virus-chikungunya

Fiebre Chikungunya

Buenos días!!

Hoy explicaremos un tema que está muy de actualidad en algunas zonas de España, como por ejemplo en Cartagena, ya que en los últimos meses ha habido un brote con más de 150 niños afectados. (http://www.eluniversal.com.co/cartagena/mas-de-150-ninos-con-chikungunya-en-cartagena-en-los-dos-ultimos-meses-174865 )

Esta enfermedad se denomina fiebre Chikungunya, y es una enfermedad vírica transmitida al ser humano por mosquitos que están afectados. Es originaria de África, pero cada vez más común de países desarrollados. La fiebre Chikungunya provocará un cuadro febril agudo, como su nombre indica, y que se resuelve sin mayor complicación generalmente; también les provocará una inflamación dolorosa en las articulaciones. Estas personas estarán decaídas, por lo que estarán en reposo durante una semana más o menos. Por otra parte, las personas que sufran problemas articulares, tendrán una mayor disposición a este virus. (http://www.elnuevodia.com/masseveroeldolorporchikungunyaenalgunospacientes-1880311.html )

Afortunadamente, este virus no es contagioso de persona a persona y los brotes aparecen de forma aislada, debido únicamente a la aparición de mosquitos (Aedes aegypti y Aedes albopictus). Estos mosquitos picarán a personas infectadas con Chikungunya y después contagiarán a otras personas sanas a través de la picadura.

La fiebre Chikungunya es considerada una enfermedad infecciosa global, y a pesar de que en la mayoría de las ocasiones no causa mayores complicaciones, las autoridades sanitarias están alerta.

Para más información sobre la fiebre Chikungunya:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs327/es/

Diagnóstico y tratamiento del albinismo

Les voy a explicar como se puede diagnosticar, y una vez diagnosticado el albinismo cual es su tratamiento.

El diagnostico de esta enfermedad es fácil, solo se ha de percibir la ausencia de; ya se total o parcial; de pigmentación en ojos, cabello y piel. Para poder diagnosticar totalemente esta enfermedad se pueden realizar dos pruebas. La primera de estas es un genética; y la segunda es un test realizado con electrodos. La segunda de estas pruebas no es invasiva por lo que resulta menos desagradable realizarla.

Una vez que es diagnosticada esta enfermedad, habitualmente ya desde niños; se procede a tratarla. En realidad no existe ningún tipo de cura para el albinismo, simplemente se realizan distintos tratamientos para evitar el envejecimiento de la piel y prevenir el cáncer de la misma. 

Sin embargo si nos centramos en el albinismo a nivel visual si que se podrán corregir algunos de sus síntomas, como puede ser el estrabismo; mediante una operación quirúrgica. A mayores los niños afectados por este tipo de albinismo suelen utilizar gafas de sol que prevengan y disminuyan su fotofobia.

Para más información:

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/diagnostico-y-tratamiento-del-albinismo-8940

http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases-es/albinismo/tratamiento.cfm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm

"El albinismo limita, no impide"

Buenos días! Hoy explicaré las causas que existen para que una persona tenga albinismo y los síntomas que tiene esta enfermedad.

Como sabemos, el albinismo es una enfermedad hereditaria, y puede ser causada por diferentes genes. Es importante saber que las personas con albinismo nacen de padres que no necesariamente son albinos, pero sí que ambos son portadores de la enfermedad, transmitiendo cada progenitor una copia del gen defectuoso a su hijo, lo que se conoce como herencia autosómica recesiva. En este tipo de herencia el gen anormal reduce o elimina la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. Las personas albinas podrán tener ausencia total o parcial de este pigmento, y afectará al color de ojos, el cabello y la piel.

Otra causa es que los genes alterados estén ligados al cromosoma X. Como sabemos las mujeres tenemos dos cromosomas X, y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Si solo uno de los padres está afectado, la hija tendrá un cromosoma X afectado y un cromosoma X normal; por lo que la hija será portadora del albinismo pero no padecerá la enfermedad. Al contrario, el hijo tendrá solo un cromosoma X. Si este cromosoma X que hereda el hijo está afectado, entonces el niño será albino.

Los síntomas del albinismo dependerán mucho de la persona y del tipo del albinismo que tenga. Pero podemos resumir en dos grandes problemas: la piel y la visión. Las personas con albinismo tienen una alta sensibilidad a las quemaduras por exposición al sol, así como susceptibilidad para padecer algún cáncer de piel. Así mismo, estas personas tienen problemas de visión, por lo general no corregibles, dependiendo también del tipo de albinismo,  y llegando el algunos casos a ser totalmente ciegos. Podemos encontrar en personas albinas desde estrabismo, fotofobia,  trayectoria anormal del nervio óptico...

Para más información:

http://www.albinismo.es/

http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases-es/albinismo/sintomas.cfm

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/albinismo-8937

http://albinismo.tripod.com/

NIÑOS ALBINOS

Buenos días! para empezar con este tema tenemos como dato que el papa se reunió el mes pasado con un grupo de niños albinos debido a la descriminación y violencia que sufren. Así en países como África miles de niños son secuestrados, violados, mutilados y ofrecidos en sacrificio. 

http://www.alertadigital.com/2012/07/04/miles-de-albinos-son-secuestrados-en-senegal-para-ser-violados-mutilados-y-ofrecidos-en-sacrificio/

Albinismo

El albinismo es una condición genética en la que el organismo de los niños no producen melanina causado por una mutación en los genes. Es hereditario y no tiene cura.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. 

Tipos de niños albinos

En muchos casos el albinismo es algo que salta a la vista. El pelo, los ojos, la piel, todo nos llama la atención. Sin embargo hay otros niños que son albinos y no lo saben, porque su pelo es castaño o la piel no es alarmantemente pálida. Estos son los tipos de albinismo que existen: 

1- Albinismo oculo-cutáneo: afecta a piel, pelo y ojos. Dentro de este tipo de albinismo hay dos subcategorías.

a) En el más severo de los casos, no hay melanina. El pelo es blanco, la piel rosada, los ojos azules o violetas. No tienen lunares ni pecas. Sufren graves problemas de visión.

b) sí hay una mínima síntesis de melanina.Los niños pueden tener el pelo y los ojos más oscuros y presencia de lunares.

2- Albinismo parcial: afecta sólo a los ojos, a la piel o al pelo. Pueden tener un simple mechón blanco en el pelo, o problemas de pigmentación en la piel. O únicamente presentar problemas graves de visión característicos del albinismo.

http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://www.guiainfantil.com/articulos/salud/enfermedades-infantiles/ninos-albinos/

http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html

Hidrocefalia

Buenas tardes!

Hoy os vamos a hablar sobre la hidrocefalia, enfermedad que pertenece al conjunto de "raras" de las que se basa este blog.

Esta enfermedad se basa en el hinchazón del cerebro, debido a un aumento del líquido dentro del cráneo. Este líquido es el cefalorraquídeo, y se acumula debido a un problema en el flujo que rodea al cerebro. El camino del LCR es a través del cerebro y la médula espinal, y que finalmente es absorbida al torrente sanguíneo. El aumento de la cantidad de este líquido se puede deber a varias cosas:

-Se bloquea el flujo de LCR

-El LCR no se reabsorber debidamente a la sangre

-Se produce demasiada cantidad de LCR

Este aumento de volumen dentro del cráneo aumenta la presión sobre el cerebro, provocando que se este e desplace hacia arriba contra el cráneo y acabe dañándose el tejido cerebral. En la siguiente imagen podremos observar a un niño que sufre esta enfermedad.

Aquí podéis seguir informandoos sobre esta enfermedad:

http://hidrocefalia.net/

http://www.medtronic.es/su-salud/hidrocefalia/

http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/hydrocephalus_esp.html

"Día Mundial de la Espina Bífida e Hidrocefalia"

Buenos días!

Hoy os hablaré de los dos tratamientos quirúrgicos posibles para aplicar en casos de hidrocefalia.

El tratamiento más común de la hidrocefalia es la inserción quirúrgica de un sistema de drenaje llamado derivación. Este sistema se compone de un catéter proximal, de una válvula y un catéter distal subcutáneo. Esto mantiene el líquido del cerebro para que fluya en la dirección correcta y con una velocidad adecuada. Un extremo del tubo se coloca generalmente en uno de los ventrículos , y el catéter distal iría por debajo de a piel, pasando por el cuello, tórax y abdomen hacia otra parte del cuerpo, generalmente el peritoneo, donde pueda estar este exceso de líquido cefalorraquídeo y ser absorbido. También puede derivarse este líquido hacia otras partes del cuerpo como una vena o la vesícula.

Esta derivación puede colocar en varios lugares: en el borde de la fontanela (derivación frontal), encima y detrás del oído (derivación parietal) o detrás de la cabeza (derivación occipital); estos elección dependerá del cirujano.

Generalmente esta derivación es de por vida, con revisiones periódicas, y tiene algunos problemas como infección, obstrucción o ruptura del catéter.

Otro tratamiento posible es la ventriculostomía, que consiste en hacer un agujero en la parte inferior de uno de los ventrículos para permitir que el fluido cerebroespinal fluya hacia fuera del cerebro.

Hoy es el Día Mundial de la Espina Bífida e Hidrocefalia, y es una gran oportunidad para conocer más a fondo el tema y tomar conciencia. Desde este blogg queremos dar a conocer APEBI (Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia), que es una asociación civil sin fines de lucro, que se dedica al desarrollo de programas preventivos , asistenciales, recreativos, deportivos...para personas que padecen estas enfermedades neurológicas.

Para más información:

http://www.apebi.org.ar/

http://www.aimdigital.com.ar/2014/10/22/25-de-octubre-dia-mundial-de-la-espina-bifida-e-hidrocefalia-3/

http://hidrocefalia.net/tratamiento/

http://febhi.org/index.php

HIDROCEFALIA: síntomas y diagnóstico

SÍNTOMAS

Los síntomas que provoca la hidrocefalia son consecuencia del aumento de la presión intracraneal, y estos síntomas serán distintos según la edad del enfermo y la velocidad del aumento de la presión.

• Bebés y niños pequeños: El signo más común es un rápido aumento del tamaño de la cabeza, debido a que los huesos del cráneo del bebé todavía no se han fusionado. Además pueden presentar:

• Desvío de los ojos hacia abajo
• Abultamiento de las fontanelas
• Molestia, desasosiego y más llanto que de costumbre
• Dificultad para mantener erguida la cabeza o frecuente cabeceo
• Convulsiones
• Somnolencia
• Vómitos

• Niños mayores: Si los huesos del cráneo ya se han fusionado, los síntomas del niño serán diferentes:
• Visión borrosa o doble
• Modorra
• Dolores de cabeza durante un periodo prolongado de tiempo
• Náuseas o vómitos
• Cambios en el estado de ánimo, problemas de aprendizaje y pérdida de la memoria
• Dificultad para controlar el flujo de orina
• Dificultad para mantener el equilibrio y caminar

DIAGNÓSTICO

El médico o el personal de enfermería examinara al bebe o al niño mediante diferentes técnicas:

•  Tomografía computarizada: Una máquina de rayos x utiliza una computadora para tomar imágenes del cerebro del niño. Estas podrían mostrar si tiene una hemorragia o un exceso de líquido.

• Imagen por resonancia magnética (IRM):se utilizan imanes potentes y una computadora que toma imágenes del cerebro del niño. Puede que la IRM muestre la causa del bloqueo,como un estrechamiento de los conductos entre los ventrículos. 

• Punción lumbar:Insertarán una aguja en la espalda inferior de su niño. Sacarán líquido de los alrededores de la médula espinal del niño y el líquido será enviado al laboratorio para examinarlo. Así sabremos si el niño tiene sangrado alrededor del cerebro y médula espinal y infecciones. También se puede hacer este procedimiento para quitar presión del cerebro y médula espinal del niño, o para administrar medicamento.

Como gran novedad el 26 de octubre los niños que padecen de hidrocefalia podrán ser operados durante la quinta brigada gratuita formada por médicos del hospital del World Pediatric Project de Virginia, Estados Unidos y del Materno Infantil.

http://www.tiempo.hn/naci%C3%B3n/item/2265-brigada-estadounidense-operar%C3%A1-a-ni%C3%B1os-hidrocef%C3%A1licos

Mas información:

http://www.drugs.com/cg_esp/hidrocefalia-en-ni%C3%B1os.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001571.htm

¿Cuando diagnosticar progeria?

Os vamos a explicar como se puede diagnosticar esta enfermedad y cuales son los principales síntomas. 

Cuando nacen estos niños no tienen unas caracteristicas especiales en la mayoria de los casos, aunque en lagunas ocasiones se puede observar cianosis facial. Es a partir del primer año cuando se observan los primeros síntomas, retardo en el crecimiento, alopecia... La caída del cabello se produce al alcanzar los 2 años de edad. Y es a partir de aquí cuando estos síntomas se clasifican en criterior mayores y signos. Estos criterios mayores incluyen las venas prominentes, alopecias, ojos grandes, etc.. En el otro grupo podemos encontrar piel esclerodérmica, orejas prominentes con ausencia de lóbulosy muchas más. 

Para diagonpsticar esta enfermedad es necesario que los niños presenten los signos iniciales así como todos los criterios mayores que se clasifican como tal. A mayores existe un diagnóstico diferencial para diferenciar el tipo de síndrome progeroides: De Werner, de Mulvill-Smith o de Cockayne.

En los siguientes enlaces encontrareis más información sobre esta extraña enfermedad:

http://www.progeriaresearch.org/progeria_en_espanol.html 

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm

Un saludo y hasta la próxima enfermedad :) !!

"La vida en un segundo"

Buenos noches!!

Hoy hablaremos de una enfermedad rara conocida como progeria o síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Se trata de un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento de los niños que la padecen en los primeros años de vida y afecta a una de cada 4 millones de personas en el mundo. Estos niños parecen normales al nacer y a partir de los 12 meses comienzan a tener signos y síntomas propios de la enfermedad de progeria, como crecimiento lento, pérdida del cabello, piel envejecida, rigidez de las articulaciones... 

Son niños sin retraso mental y de baja estatura. Este proceso de envejecimiento es entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que la esperanza de vida de estos pacientes es corta y no superan los 30 años de vida, con un promedio de 14 a 15 años. Por ello, mueren generalmente en la adolescencia y la mayoría por enfermedades cardiovasculares o derrames cerebrales.

Voy a hablaros de un niño con progeria, Sam Berns, que desgraciadamente murió el pasado Enero a los 17 años de vida a causa de esta enfermedad. Sam se sentía muy afortunado de los padres que tenía; ambos eran pediatras y buscaron durante 15 años algún tratamiento posible para mantener a Sam con vida más allá de la adolescencia. Los padres de Sam también crearon una organización dedicada a los niños con progeria, la Fundación de Investigación de Progeria ( http://www.progeriaresearch.org/ ).

Durante tres años de su vida Sam grabó su día a día para la HBO ("La vida según Sam"), y esa historia ha quedado ahí para que todos sepamos la realidad de estos niños con progeria. 

http://progeria.es/
http://www.clarin.com/sociedad/Conmovedor-documental-vida-Sam-Berns_3_1067323265.html

http://www.lavanguardia.com/vida/20140115/54399153238/sam-berns.html

TRATAMIENTO DE LA PROGERIA

Como ya sabemos la progeria es un trastorno genético que provoca el envejecimiento rápido de los niños, provocando una esperanza media de vida de 13 años.

Debemos saber que no existe cura para esta enfermedad degenerativa; pero un control regular de las enfermedades cardiovasculares puede ayudar a lidiar con la enfermedad del niño. Así algunos niños se someten a cirugía de revascularización coronaria o dilatación de las arterias cardíacas (angioplastia) para retardar la progresión de la enfermedad cardiovascular.

Además Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y síntomas.

Estas incluyen:

• Dosis bajas de aspirina
• Otros medicamentos: como las estatinas para reducir el colesterol o los anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos de sangre. El uso de la hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la estatura y el peso.
• Terapia física y ocupacional: Estas pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera y pueden permitir que el niño permanezca activo.
• Extracción de los dientes de leche: Los dientes definitivos del niño pueden comenzarán a crecer antes de que los dientes de leche se caigan, por lo que la extracción puede ayudar a prevenir los problemas asociados con la pérdida tardía de los dientes de leche, o el desarrollo de una segunda fila de dientes cuando salen los dientes permanentes.
• Inhibidores de la farnesil: se usan para tratar el cáncer pero se ha demostrado en diferentes investigaciones que son prometedores en corrección de los defectos celulares que causa la progeria.

Además la Fundación para la Investigación de la Progeria reactivó la búsqueda global de niños con esta enfermedad para que accedan al tratamiento experimental gratuito en Estados Unidos.

http://www.telam.com.ar/notas/201408/74038-reactivan-la-busqueda-para-encontrar-y-tratar-a-ninoscon-progeria.html

También existen varias medidas que pueden ayudar al niño con progeria:

• Asegurarse de que el niño se mantenga bien hidratado
• Proporcionar comidas frecuentes y pequeñas:para aumentar la ingesta calórica.
• Proporcionar oportunidades para la actividad física regular
• Conseguir zapatos o plantillas acolchadas para el niño ya que la pérdida de grasa corporal en los pies puede causar incomodidad.
• Asegurarse de que el niño está al día con las vacunas infantiles ya que un niño con progeria está en mayor riesgo de sufrir infecciones.
• Proporcionar oportunidades de aprendizaje:la progeria no afecta a la inteligencia del niño, así que puede asistir a la escuela en un nivel apropiado según la edad.

Álvaro, un duro camino

Buenas noches :)

Hoy os vamos a contar la historia de Álvaro un niño de 17 que sufre una enfermedad rara, Ataxia-Telangiectasia también conocida como síndrome de Louis-Barr; que se caracteriza por imposibilitar la capacidad de andar. En entradas posteriores hablaremos más sobre esta enfermedad, ahora nos centraremos en esta historia. 

Álvaro tiene que recorrer cada día más de medio km a pie, ya que el camino que comunica con su casa no esta asfaltado. Tiene un ancho de menos de dos metros lo que impide la entrada del coche, esto sin contar los innumerables baches, charcos, etc. Desde hace 4 años la familia lucha porque el Ayuntamiento donde viven, Benalúa; asfalte el camino para posibilitar acceder hasta su propia casa. 

Hace un año Álvaro ingresó en el hospital por un Neumotorax, donde coincidió con la visita del alcalde de Benalúa. Este se comprometió con la familia y el propio niño a arreglar el camino, para sorpresa de estos. Finalmente el camino fue asfaltado y Álvaro puede acceder a su casa sin ningún tipo de problema.


En el siguiente enlace podréis conocer toda esta historia al completo:
http://www.aefat.es/?sc=17
http://www.ideal.es/granada/provincia-granada/201407/16/alvaro-consigue-camino-decente-20140716110357.html

V curso de actualización de Pediatría del desarrollo.

Buenos días!!

Hoy no hablaré de ninguna enfermedad rara en concreto, sino de un curso que se ha realizado en el Colegio Oficial de Médicos de las Islas Baleares (COMIB), que ha finalizado ayer y en el que estuvieron muy presentes las diversas enfermedades raras. Este curso fue dirigido al personal sanitario, en concreto a pediatras, enfermeras, médicos de familia, psicólogos, fisioterapeutas; y también a personal no sanitario como profesores de pedagogía terapéutica.

El curso se ha centrado especialmente en acercar a estos profesionales los temas más tratados por la pediatría del desarrollo de una forma práctica y rigurosa, compartir conocimientos y sobre todo, difundir la experiencia de casa profesional.

En este curso participaron diferentes ponentes, y se tratarán diferentes temas; desde "Enfermedades crónicas, socialmente visibles", la promoción de la salud, asesoramiento a las familias en sus prácticas educativas...

Os dejo aquí el programa de este año, y desde este blog, animamos a que haya un VI curso :)

http://www.apapib.es/DIPTIC.pdf

http://www.20minutos.es/noticia/2271547/0/enfermedades-raras-presentes-curso-actualizacion-pediatria-desarrollo/