A continuación vamos a hablar sobre los principales síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi. Esta enfermedad es un trastorno muy poco frecuente, que en la mayoría de las personas que lo padecen sufren anomalías en los genes CREBBP y EP300.
La mayoría de los casos se identificas ya que todos presentan los siguientes síntomas: discapacidad intelectual, convulsiones, estatura baja o exceso de vello en el cuerpo. A mayores pueden padecer pulgares anchos y dedos del pie gruesos, así como defecto cardíacos que requerirán cirugía posteriormente.
Cuando existen posibilidades de padecer el síndrome ya que sufren diferentes signos anteriormente descritos, el médico tendrá que realizar un examen diagnóstico. A mayores del examen físico se podrán hacer pruebas de sangre y realizar radiografías. En último caso se realizar pruebas genéticas, cuando existe al enfermedad los genes afectados han cambiado o faltan.
Para más información:
miércoles, 12 de noviembre de 2014
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Tratamiento
La media de edad en el momento del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo es difícil el diagnóstico en el nacimiento, ya que no hay ninguna prueba médica que ayude al diagnostico del síndrome ya que está basado en los signos y síntomas de la persona.
Los principales problemas clínicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardíaca congénita, estas dos últimas son la causa principal de morbimortalidad; por lo que el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria.
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces,se recurre a la cirugía para mejorar la función de manos y pies para mejorar el agarre o aliviar las molestias pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia,como distress respiratorio y arritmias cardíacas.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001249.htm
http://www.rubinsteintaybi.com.ar/
El Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Buenos días!!
Hoy comenzaré explicando el síndrome de Rubinstein-Taybi, que es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos y rasgos faciales característicos. También es frecuente en estos niños la microcefalia (tamaño de cabeza pequeño) y la baja talla. Estas alteraciones son congénitas, es decir, son alteraciones con las que el bebé nace. Decir también que estas personas tienen una mayor tendencia a desarrollar tumores.
La incidencia de este síndrome es de 1 cada 250.000 niños, por ello es un enfermedad rara. El síndrome de Rubinstein ocurre tanto en hombres como en mujeres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas. Las causas pueden ser varias: una pérdida de un fragmento de ADN o una mutación en un gen, que se producen de forma espontánea. Por ahora se desconoce si existen más causas.
Para más información sobre el Síndrome de Rubinstein-Taybi:
martes, 11 de noviembre de 2014
La Diputación de Alicante y once entidades dan continuidad al piso de acogida para niños enfermos saharauis.
Buenas noches!
Esta mañana la Diputación de Alicante ha recogida la firma del protocolo de colaboración entre representantes de doce organismos de la provincia para fomentar el programa de desplazamiento de menores saharauis procedentes de campamentos de refugiados de Argelia por razones de salud, a una casa de acogida. Han sido en total 13 menores con diferentes patologías los que han ido a esa casa.
La Diputación de Alicante colabora desde el año 2001 en el mantenimiento de la casa de acogida para los niños saharauis, que aportará 11.500 euros este año para impulsar la propuesta.
Esta iniciativa cuenta con la colaboración de muchas entidades, como el Ayuntamiento de Alicante, Cáritas, Cruz Roja Alicante, Delegación Saharaui en Alicante... Dar al Karama es una asociación sin ánimo de lucro que contribuye a paliar las enfermedades que afectan a los niños saharauis y realiza campañas de recogida de alimentos, de material escolar...además de sensibilizar y difundir a la sociedad sobre esta problemática. También se ocuparán del funcionamiento y mantenimiento de la casa de acogida.
Publicado el libro "ALAS DE MARIPOSA"
buenas noches!
Hoy Marisa López Soria y Javier Mariscal han publicado el libro "Alas de mariposa"que cuenta la historia de Nadia; una niña que padece una enfermedad genética degenerativa de las más raras del mundo, “Tricotiodistrofia” más conocida como 'Piel de reptil', que apenas padecen una veintena de personas en todo el planeta y que deteriora rápidamente su sistema nervioso.
Cuando le diagnosticaron la enfermedad, los médicos les aseguraron que no existía cura posible pero ellos vendieron todo lo que tenían y con los 700 mil euros que consiguieron se dedicaron a buscar a los mejores especialistas por todo el mundo.
De momento ha cumplido nueve años y lleva cinco operaciones en Estados Unidos.. Y cada una de esas operaciones en Houston nos han costado 87 mil euros. Pero han conseguido que se le desarrollen los pulmones y el corazón, que no le crecían.
Las investigaciones que le realizan a Nadia han permitido salvar a otros cuatro niños que nacieron con la misma enfermedad y que gracias a una mutación de los genes, a raíz de los de Nadia, se han salvado y podrán llevar una vida normal". Por eso la familia ha creado la Asociación Nadia Nerea para la la lucha contra la Tricotiodistrofia.
Más información:
"Guarda el tapón, estás salvando vidas"
Si hacéis memoria ayer hablamos de un niño llamado Cristian que necesitaba con urgencia una operación para sobrevivir, sus padres para costearla han decidido emprender una campaña de recogida de tapones. Estos padres no son los únicos, existen decenas de iniciativas como estas en España ahora mismo.
Todo el mundo cuando ve por primer vez los carteles pidiendo tapones de plástico para salvar a un niño no entiende que pueden hacer unos simples tapones para salvar a los pequeños.Pues hoy en esta entrada vamos a explicar lo que la tapa de una botella de agua puede significar.
Grandes multinacionales se dedican a lavar y fundir todo este plástico para lograr así producir una materia prima conocida como Granza, que se utiliza para fabricar envases y muchas más cosas. Pues bien, estas familias son capaces de recolectar toneladas de tapones y plástico que tienen justo los materiales necesarios para producir la materia prima. Una vez son recolectados los vendes a las multinacionales, que hacen un gran negocio, y con el dinero obtenido pueden superar los costes de los diferentes tratamientos de los niños.
La próxima vez que termine una botella de agua:
GUARDA EL TAPÓN, ESTÁS SALVANDO VIDAS.
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lunes, 10 de noviembre de 2014
La reina Letizia clausura en Portugal el congreso de Enfermedades Raras.
Buenos días!!
El pasado 7 de Noviembre la reina Letizia clausuró en Portugal el Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras. Letizia fue recibida en la Casa Dos Marcos, el primer centro europeo especializado en estas dolencias. Se calcula que en Portugal existen entre el 6% y 8% de la población con estas dolencias.
Durante la visita de la reina agradeció al personal sanitario su trabajo: "Agradezco la valiosísima labor de las asociaciones de las enfermedades raras. Son ellas quienes, en primera instancia, acogen y atienden a las familias buscando respuestas y ayuda. No debemos olvidar que en Iberoamérica hay 35 millones de personas con alguna patología de baja prevalencia".
La esposa del presidente de Portugal, María Cavaco, quien recibió a la reina, pidió que se realice un patrón de prevalencia, ya que ni la OMS lo tiene, para clasificar todas las enfermedades raras, lo que serviría para conocer cuántas existen y su dimensión.
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