Haz que todos bailen...DONA MÉDULA!!

Siguiendo con el tema de donación de médula ósea y para cerrar este blog vamos hablar de los tipos de trasplante que existen. Así tenemos:

• Autotrasplante de médula ósea. Las células madre se toman del propio paciente antes de recibir tratamiento de radioterapia o quimioterapia en altas dosis y se almacenan en un congelador. Después de realizar la radioterapia o quimioterapia en altas dosis, las células madre se colocan de nuevo en el cuerpo para hacer (regenerar) células sanguíneas normales. Esto se llama trasplante de rescate.
• Alotrasplante de médula ósea.Las células madre se extraen de otra persona que debe ser al menos parcialmente compatible como puede ser un hermano, los padres, los hijos y otros parientes; sino los donantes sin parentesco se pueden encontrar a través de los registros nacionales de médula ósea.
  
• Trasplante de sangre del cordón umbilical. esta basado en la toma de células madre del cordón umbilical de un bebé recién nacido inmediatamente después del parto. Dichas células se congelan y se guardan hasta que se necesiten para un trasplante.

El trasplante de médula ósea es el avance más significativo en el tratamiento del cáncer durante el último cuarto de siglo. Ha brindado la cura a miles de pacientes con leucemia en todo el mundo y ha elevado los índices de supervivencia de casi cero hasta tanto como el 80 por ciento.

Aún así no todos los pacientes con leucemia requieren un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Por ejemplo, sólo el 10% de los niños que padecen leucemia linfoblástica aguda (LLA) se han de someter a esta intervención.

Más información:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003009.htm

http://www.fcarreras.org/es/el-trasplante-de-medula-osea-sangre-periferica-o-sangre-de-cordon-umbilical_11988

"Dona médula, dona vida".

Buenas tardes!!

Hoy finalizamos este blog, y para ello queremos dedicar estas últimas entradas a todos esos niños enfermos. Hablaremos de un tema que creemos muy importante y que no todo el mundo conoce su procedimiento. Estoy hablando del trasplante de médula ósea.

Este tema de hoy está muy ligado al tema de nuestra anterior entrada, la leucemia. Para curar la leucemia, así como otras enfermedades de  la sangre, lo primero es erradicar todas las células anormales (cancerosas o  malfuncionantes) del organismo mediante dosis de quimioterapia, y a veces, radioterapia. Sin embargo, la quimioterapia elimina no sólo las células anormales, sino que también las células  sanas de la médula ósea. Para ello se le administrará al paciente células madre capaces de regenerar la médula ósea , lo que se conoce como trasplante de médula ósea.

Aproximadamente el 70% de los pacientes que necesitan un trasplante de médula ósea no disponen de donantes compatibles en su familia, por lo que se hace necesario buscar donantes compatibles. Para ello, y como mencioné ayer, existe la Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, que se ocupa del registro español de donantes de médula ósea (REDMO).

En lo que llevamos de año, el número de donantes de médula ósea inscritos en REDMO se ha duplicado. España ha alcanzado los 100.000 donantes voluntarios de médula ósea. Estos datos demuestran la solidaridad de los ciudadanos. 

DONA MÉDULA, DONA VIDA!!

Para más información sobre el trasplante de médula ósea:

http://www.fcarreras.org/es/la-donacion-de-medula-osea_1964

http://transfusion.granada-almeria.org/donar/donacion-de-medula-osea

¡REGALA PORVENIR, DONA MÉDULA!

Hoy como cierre a este blog vamos a hablar sobre uno de los gestos humanos que se necesitan en el mundo. En la anterior entrada hablamos sobre la leucemia en niños, y hoy vamos a hablar sobre como curar esta enfermedad. Para ello necesitamos realizar un trasplante de médula ósea, lo que conlleva una donación previa. Esta donación, al igual que la sanguínea se realiza de forma desinteresada y sabiendo que la extracción puede ser para Cualquier persona del mundo. 

Esta donación se trata de proporcionar células madre de los glóbulos rojos, blancos y plaquetas de la sangre del donante sano al enfermo. Para obtenerlas es necesario extraer una pequeña cantidad de médula del hueso de la cadera a través de una jeringa. Esta extracción se realiza en un hospital especializado, en el que deber permanecer un mínimo de 24 horas y debe estar lo más próximo posible del lugar de residencia del donante.

Esta donación no significa un riesgo para el donante, simplemente recibe anestesia general o epidural para realizar la extracción. También tendrá un dolor residual leve en la cadera, que a los pocos días desaparecerá. Este hecho no recibirá ningún tipo de compensación económica, solo costeará los gastos económicos que la extracción implique. Por lo que o único que se obtendrá será la satisfacción de saber que se está salvando vidas.

Desde este blog incentivamos a todas las personas a que donen médula ósea, ya que la probabilidad de encontrar a un donante de médula compatible es de 1 entre 40.000 personas.

¡REGALA PORVENIR, DONA VIDA!

Para más información:

• http://www.eresperfectoparaotros.com/donacion_medula_osea.php
• http://transfusion.granada-almeria.org/donar/donacion-de-medula-osea

¿cuales son los factores de riesgo de la leucemia en niños?

Un factor de riesgo es cualquier cosa que afecte su probabilidad de tener una enfermedad.Existen pocos factores de riesgo conocidos para la leucemia en niños pero los principales son:

• factores de riesgo genéticos: son aquellos que forman parte de nuestro ADN y con mayor frecuencia, los heredamos de nuestros padres. 

Así existen varios trastornos hereditarios que aumentan el riesgo de que un niño desarrolle leucemia como es el Síndrome de Down (trisomía 21) o Síndrome de Klinefelter (varones con cromosoma X adicional).
También hay problemas hereditarios del sistema inmunológico como son ciertas enfermedades heredadas que causan que los niños nazcan con problemas en el sistema inmunitario. Entre estos se incluye la ataxia-telangiectasia; y por supuesto los hermanos y hermanas de niños con leucemia tienen una probabilidad ligeramente mayor (de dos a cuatro veces más que la normal) de desarrollar leucemia.

• Factores de riesgo relacionados con los estilos de vida son importantes en muchos tipos de cáncer en la vida adulta (tabaco,sobrepeso...), pero estos no desempeñan un papel importante en el cáncer infantil.

Aún así algunos estudios han sugerido que si una madre bebe demasiado alcohol durante elembarazo, esto podría aumentar el riesgo de leucemia en su hijo.

• Factores de riesgo ambientales: son influencias de nuestros alrededores.

La exposición a altos niveles de radiación,exposición a quimioterapia y a ciertas sustancias químicas son factores de riesgo para adquirir leucemia en niños.Supresión del sistema inmunológico. Además los niños que reciben un tratamiento intensivo para suprimir su función inmune (pacientes que reciben trasplantes de órganos) tienen un riesgo aumentado de desarrollar ciertos cánceres.

Más información:

http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/002289-pdf.pdf

http://pehsu.org/wp/pdf/leucemias.pdf

Síntomas de la leucemia

Ahora vamos a comentar los principales signos y síntomas de los niños que sufren leucemia. Esta enfermedad se presenta de forma inesperada ya que refleja la producción disminuida de los elementos normales de la médula ósea.La cantidad total de leucocitos se reduce hasta los 1.000 o puede alcanzar los 200.000 todo esto en un mm3. A mayores, el 90% de los pacientes se encuentran mieloblastos en la sangre periférica.  

La presencia de esta enfermedad se puede detectar gracias a la presencia de anemia, trombocitopenia y neutropenia; así como fatiga, confusión hemorragias y fiebre. Hay que destacar que el 25% de los pacientes presenta dolor óseo y articular como síntomas principales- Y al 50% le afecta la esplenomegalia, aunque el aumento de los ganglios linfáticos es raro.

También se pueden encontrar anormalidades a nivel de laboratorio, como pueden ser: elevados niveles de lisozima (sobre todo el los subtipos monocíticos), hiperuricemia o hiperpotasemia.

Para más información:

• http://www.cancer.org/espanol/cancer/leucemiaenninos/guiadetallada/leucemia-en-ninos-early-signs-and-symptoms
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/childhoodleukemia.html

¿Qué es la leucemia?

Buenos días!!

Hoy nos centraremos en explicar la leucemia, el cáncer de la sangre  y de células productoras de células sanguíneas, afecta al rededor de 5000 personas en España y es el cáncer más común en niños y adolescentes. Consisten en una división incontrolada de una población anómala de células de la sangre, que invadirán la médula ósea impidiendo la producción de las células normales, e invadiendo otros tejidos y órganos. 

Las leucemias se clasifican en función de:

• Velocidad de progresión de la enfermedad (agudas o crónicas).
• El tipo de célula afectada (mieloides o linfoides).
• La edad del paciente (infantiles o adultas).

La división entre niños y adultos es muy importante, ya que tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas.  Por lo tanto tendremos cuatro tipos comunes de leucemia: la leucemia linfocítica crónica, leucemia mieloide crónica, la leucemia linfocítica aguda y la leucemia mieloide aguda.

La leucemia linfocítica aguda es la más común en niños, En condiciones normales, los linfocitos maduran en la médula ósea y en órganos como el bazo, el timo y los ganglios linfáticos, y son los encargados de defender al organismos contra las sustancias extrañas que entran en nuestro organismo. En la leucemia, estos linfocitos no maduran, e invaden la sangre, la médula ósea y tejidos linfáticos, haciendo que se inflamen.

La Fundación Internacional Josep Carreras lucha contra la leucemia, y se encarga de algo muy importante de lo que hablaremos otro día, gestiona el registro español de donantes de médula ósea (REDMO). 

 

Para más información sobre la leucemia:

http://www.fcarreras.org/es

http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/002289-pdf.pdf 

Asenco pide a Salud que preste apoyo a la figura del cuidador.

Buenas noches!!

La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba se ha implicado en la lucha para que se reconozca la figura del asistente personal por parte de las autoridades sanitarias. Este colectivo pretende que se reconozca el perfil de los cuidadores para que ayuden a esas personas que sufren de los tantos tipos de enfermedades neuromusculares que existen, para que superen las barreras sociales e incluírlos en la sociedad. ASENCO realiza actividades como la hidroterapia, la rehabilitación especializada, la quimioterapia o la logopedia.

Estrella Berbel, la presidenta y fundadora de Asenco, asegura que uno de sus objetivos es que los niños, como su hija, "sean unos de los principales beneficiados de la labor". Asenco también tiene como objetivos tanto a los enfermos como a los familiares de las personas afectadas por este tipo de patologías.

Con motivo del días de Enfermedade Neuromusculares, desde Asenco se ha puesto en marcha han puesto en marcha una campaña para apoyar la diversidad, la solidaridad y la diversidad de estos afectados que están afectados por las denominadas enfermedades raras.

Si quieres leer más sobre esta noticia, pincha aquí.

IMELSA SOLIDARIA

El departamento de Imelsa solidaria grupo creado para participar en diferentes eventos deportivos y sociales con el objetivo de comunicar a la sociedad la existencia del colectivo afectado por enfermedades poco frecuentes.

Así colabora con la FEDER y estará presente durante esta semana en la feria Expo deporte que tiene lugar en la ciudad de las artes y las ciencias con motivo de la celebración del maratón valencia trinidad alfonso.
En su carpa se frece información sobre patologías no frecuentes y sobre la actividad que se lleva acabo por la FEDER; asimismo se encargarán de recaudar fondos para la investigación de estas patologías mediante la venta de material deportivo y promocional a cambio de un donativo.
Esto es un un paso más en el compromiso de Imelsa con FEDER para luchar por la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, ya sea a través de la información y concienciación a los visitantes.

Raras formas de curar

Existe una cosa que tienen en común una gran cantidad de enfermedades de las que hemos hablado, y esto es el dolor. La mayoría de las enfermedades rara provocan dolor a los niños, en diferentes partes de su cuerpo, pero que poco a poco le van causando una sensación de dolor insoportable.

Ante esta situación los médicos comienzan a pautar diferentes tipos de calmantes, paracetamol, enantyum, cada vez más fuertes, ya que el dolor también aumenta. Para muchos de estos niños se acabó este chuté de calmantes, ahora podrán soportar este dolor de forma mucho más natural.

Diferentes tipos de terapia con agua de mar, vino, flores, imanes, veneno de abeja o incluso orina se están convirtiendo en los nuevos "medicamentos" para los enfermos. En este caso es la bomba de infusión la encargada de disminuir el dolor en los pacientes. En este caso son los enfermos que tiene dolores crónicos debido a sus diferentes patologías, como pueden ser diabetes, enfermedades vasculares, etc..

Para más información:

http://www.laprensa.com.ni/2014/11/16/suplemento/la-prensa-domingo/1398479-15070

Espina bífida

Hoy vamos a hablar de una enferemdad un poco más conocida de las que hemos hablado anteriormente, la espina bífida. Esta enfermedad es más común en Estados Unidos que en otros lugares del mundo. Se trata de un defecto en el tubo neuronal, que provoca un prboema en la médula espinal o en las membranas que las recubren. Esta enfermedad se desarrolla durante el primer mes de embarazo, en la que el feto sufre una malformación de la columna vertebral, de forma que esta no cierra completamente.

Esta malformación no solo va  afectar a la capacidad de movimiento de sus piernas, sino que también provocará dificultades de aprendizaje, problmeas urinarios e intestinales...

A mayores hay que destacar que en la actualidad no existe ningún tipo de cura para la espina bífida, simplemente existe un tratamiento que dismiuye el riesgo de sufrir complicaciones; y que puede incluir cirugía.

 

Para más información:

•  http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Motor/Espina%20Bifida/Paginas/cover%20espina%20bifida.aspx
• http://www.msal.gov.ar/index.php/component/content/article/48/138-espina-bifida 

ESPINA BÍFIDA síntomas

Hay diferentes tipos de espina bífida. A menudo, las personas con espina bífida oculta no tienen síntomas de la enfermedad. Esto es debido a que el defecto esta escondido debajo de la piel y los nervios no están involucrados en el defecto por eso los síntomas de una espina bífida pueden ser muy variados; van desde molestias casi imperceptibles como pequeñas alteraciones de las capacidades, hasta una manifestación fuerte como la paraplejia con trastorno vesicular e intestinal. La intensidad de los síntomas de la espina bífida depende de la situación de la fisura y de si hay componentes y nervios de la médula espinal desplazados en forma de saco por la fisura.

Además la espina bífida puede manifestarse con síntomas como las parálisis musculares o gastrointestinales y la pérdida de las sensaciones de sensibilidad y dolor. En caso de trastornos de la columna vertebral ósea,la espina bífida puede estar asociada a malformaciones en el sistema esquelético. Cuando la función vesical se ve alterada por la espina bífida, a menudo se producen infecciones del tracto urinario, así como problemas de vaciado de la vejiga.

Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales.Entre las causas ambientales podemos señalar:

• El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
• Tratamiento materno con fármacos: 
• ácido valproico (anticonvulsionante)
• etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné)
• carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) 
• medicamentos hormonales
Más información:
http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/spina-bifida/how-is-spina-bifida-diagnosed/signs-and-symptoms-of-spina-bifida/?lang=es
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm#síntomas

¿Tiene curación la espina bífida?

Buenos días!!

Para empezar, debemos saber que la espina bífida no tiene cura, es decir, no existe un tratamiento que podamos decir que es definitivo, pero sí que existen tratamientos encaminados a reducir las consecuencias de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida de las personas con espina bífida.

Lo primero que se tiene que hacer en un niño con espina bífida es el cierre quirúrgico. La finalidad del cierre dela herida es prevenir una infección secundaria del tejido nervioso y cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula espinal, ya que está expuesta. Es importante saber que es déficit neurológico que ha sufrido el niño no se puede restaurar.

En muchos casos ya se detecta una espina bífida dentro del útero materno, practicándose dentro de este la cirugía. Este es un paso muy invasivo y agresivo. El parto se realizará por cesárea para minimizar el riesgo de lesiones añadidas. En muchos casos también se le coloca al bebé una válvula de derivación ventricular.

Todas las actividades que se realizan en el tratamiento irán encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Se deberá conseguir que el niño desarrolle la parte psicomotora de una forma normal, estimulándolo para que sea independiente;deberán seguir una dieta rica en fibra para favorecer el hábito intestinal; y es muy importante evitar la sobreprotección para que pueda llevar una vida adulta e independiente personal, social y laboral.

Para más información sobre esta enfermedad;

http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/spina-bifida/spina-bifida-treatment/?lang=es

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Motor/Espina%20Bifida/Paginas/cover%20espina%20bifida.aspx#a7

Festival solidario contra el síndrome de Tourette

Buenos días!!

Hace unos días os explicábamos el síndrome de Tourette. Si recordamos, es una enfermedad neurológica que afecta a 5 de cada 10.000 personas. Se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos, tics, espasmos... No se sabe que es lo que causa este síndrome, y de momento no existe cura.

Ayer, se presentó en Euskadi el Festival Solidario Afestta, organizado para recaudar fondos que irán destinados a la Asociación de Familias de Euskadi de Síndrome de Tourette y Trastornos Asociados. Este festival se celebrará el sábado días 23 a partir de las 17.00 horas en el Centro Cultural Niessen. La entrada tendrá un precio de 5 euros, y contará con distintas actuaciones de música y baile, y con la presencia de Ane Pirata, muy conocida en la villa, así como demás grupos conocidos.

La asociación Afestta que creó con el fin de apoyar a estos enfermos con síndrome de Tourette, y reúne a 15 familias de todo Euskadi. Los fondos que se recauden servirán para la divulgación del síndrome y para terapias psicológicas de los pacientes.

Leer más.

Una carrera por la vida

Este año se realizará una de las carreras más extrañas y con mayor importancia a nivel nacional. En este caso no habrá un ganador sino muchos y su premio no será un trofeo o una estatuilla. Los participante tendrá que correr 400 km que separan el hospital de La Paz en Madrid y La Fe en Valencia.

Como dijimos anteriormente los ganadores no serán algunos de los participantes que durante el 6 días van a cruzar una parte de España, no. Ellos simplemente van a causar una gran expectación, atrayendo a gente que irá a verlos. Con todo el dinero recaudado por esta carrera se entregará al Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) adscrito al Hospital Universitario de La Paz de Madrid. Y así será como recibirán el premio los niños, ya que se investigará sobre las malformaciones vasculares del sistema nervioso central.

Dentro de 2 días terminará este ultrafondo solidario y mucho niños estarán deseando que llegue el momento de tener más información y medios sobre su enfermedad.

Si desea saber más sobre esta carrera:

• http://ultrafondosolidario.com/los-inicios.php
• http://laredcomarcal.com/not/14799/manana_llegan_a_requena_los_participantes_del_ultrafondo_solidario/

Proyecto solidario IMAGINARIUM

Buenos días!
Hace 2 días Imaginarium ha creado el proyecto solidario KicoNico Red para apoyar a los niños con microtía y a sus familiares con el objetivo de dar a conocer de una forma delicada esta malformación.
Por cada KicoNico Red que se compre, la marca española donará cinco euros a la Asociación de microtía España y a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La Asociación microtía España destinará los fondos recaudados a promover proyectos y encuentros de familias con microtía para mejorar su información, atención y orientación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) destinará la recaudación al proyecto "Creando Redes de Esperanza", con el que ayuda a las familias a través de las entidades y asociaciones de pacientes a mejorar la calidad de vida de los enfermos y su entorno familiar.

Así para concienciar a los niños Imaginarium ha lanzado un nuevo modelo del personaje KicoNico con una cabeza grande, un remiendo en el brazo y una oreja más grande que la otra.

La microtía es una malformación congénita del pabellón auricular y el oído medio que se detecta al nacer en 1 de cada 6.000 nacimientos. Existen cuatros grados de microtía desde una oreja pequeña a la que le faltan algunas partes hasta la ausencia total desta.
La mayoría de las veces no se sabe qué es lo que causa la formación anormal de la oreja ya que es un evento espontáneo y puede ser producida en parte por una coincidencia de factores ambientales y rasgos hereditarios y no por una alteración cromosómica.

Más información:

http://www.europapress.es/epsocial/rsc/noticia-imaginarium-crea-proyecto-solidario-kiconico-red-apoyar-ninos-microtia-otras-enfermedades-raras-20141112164223.html

http://microtia.es/

La historia vista desde dentro

Hoy vamos a hablar como se vive desde dentro que un familiar muy cercano, como puede ser una hija sufra una enfermedad "rara". En este caso la afectada es una niña, y sufre el Síndrome de Rett. Sus padres nos narran como fue el momento en el que le diagnostican su enfermedad, y como afrontarla.

Cuando nació fue una niña completamente normal, la llevaron a la guardería, iba a clase, creció, aprendió a caminar... Todo como una persona completamente sana. Más adelante cuando la pequeña llevaba una vida normal, de repente un día dejó de saber como se caminaba como se hablaba, dejo de estar sana.

Esta enfermedad que sufre la mayoría de los casos son en niñas. Al igual que este caso en Guatemala estas pequeñas nacen y se desarrollan perfectamente, hasta que una vez cumplen los 2 o 3 años de edad sufren los primeros síntomas. Las principales afectaciones son sobre el deterioro de sus habilidades.

Si quieren saber todo sobre esta historia, lean la siguiente noticia:

http://www.prensalibre.com/salud/sindrome_de_Rett-vida-salud_0_1247275513.html

"Un hogar fuera del hogar"

Buenas noches!!

Hoy os hablaré de Génesis, una niña de 7 años que sufre una parálisis cerebral, y en los últimos días ha sufrido una  neumonía, lo que obligó a permanecer ingresada en el Hospital Nacional de Niños. Ella es de muy lejos, de Liberia, e ir desde allí hasta el hospital suponía un gasto elevado para la familia, pero se pudieron alojar en una casa a unos pocos metros del médico. La casa fue construida gracias a lo recaudado a través de la compra de hamburguesas. Esta es la conocida Casa Ronald McDonald. 

Las casas Ronald McDonald ofrecen a los niños enfermos y a sus familiares una manera de poder estar juntos, cerca del hospital donde estos niños se tratan, para que se sientan cómodos y ayudados. Esto ayuda mucho al proceso de curación de los niños, ya que están junto a sus familias. Estas casas cuentan con un gran equipo que persigue una misión común, y que es crear programas que mejoren directamente la salud y el bienestar de los niños.

En España contamos con casas en Madrid, Valencia, Málaga y Barcelona.

Para más información sobre esta noticia o sobre la Casa Ronald McDonald:

http://www.crhoy.com/un-hogar-fuera-de-casa-250-familias-se-hospedaron-en-vivienda-benefica-construida-con-venta-de-hamburguesas/
http://www.fundacionronald.org/mision.aspx

TEATRO contra la anemia de Fanconi

El pasado miércoles 12 de noviembre la asociación española de anemia de fanconi represento la obra teatral "ultimo desembarco" de Fernando Savater con fin de recaudar fondos para nuevos tratamientos y como terapia para los miembros de esta asociación.

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética hereditaria que se manifiesta en niños y puede ocasionar fallos en la médula ósea, anomalías en el desarrollo, leucemia y/o tumores sólidos, siendo los más comunes los ginecológicos y orales. Estas personas presentan defectos en el desarrollo como malformaciones en pulgares y brazos o manchas color café con leche en la piel.

El único tratamiento curativo existente en la actualidad es el trasplante de médula ósea a partir de un donante compatible, preferiblemente de un familiar.No obstante, las probabilidades de encontrar un donante histocompatible son pequeñas. 

En esta gráfica se muestra el número de donantes de médula ósea inscritos en el REDMO.

Además, la Asociación ha puesto en marcha una fila cero para que cualquier persona, con independencia de donde esté, pueda ayudar a través de donaciones destinadas al apoyo de las familias afectadas y a la investigación de nuevos tratamientos.

Toda esta campaña de sensibilización tiene como principales objetivos despertar la conciencia social sobre las necesidades médicas, sociales, educativas y profesionales de las personas afectadas por esta enfermedad. Así como recaudar fondos de cara a fomentar la investigación en la búsqueda de nuevos tratamientos, sistemas de diagnóstico y monitorización de la enfermedad que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Más información:

www.actuamosporfanconi.es
http://www.larioja.com/sociedad/salud/vida-sana/201411/11/teatro-contra-anemia-fanconi-20141111135056-rc.html

http://www.asoc-anemiafanconi.es/

Síntomas de Rubinstein-Taybi

A continuación vamos a hablar sobre los principales síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi. Esta enfermedad es un trastorno muy poco frecuente, que en la mayoría de las personas que lo padecen sufren anomalías en los genes CREBBP y EP300.

La mayoría de los casos se identificas ya que todos presentan los siguientes síntomas: discapacidad intelectual, convulsiones, estatura baja o exceso de vello en el cuerpo. A mayores pueden padecer pulgares anchos y dedos del pie gruesos, así como defecto cardíacos que requerirán cirugía posteriormente.

Cuando existen posibilidades de padecer el síndrome ya que sufren diferentes signos anteriormente descritos, el médico tendrá que realizar un examen diagnóstico. A mayores del examen físico se podrán hacer pruebas de sangre y realizar radiografías. En último caso se realizar pruebas genéticas, cuando existe al enfermedad los genes afectados han cambiado o faltan.

Para más información:

• http://www.rubinsteintaybi.com.ar/
• http://www.rubinsteintaybi.es/

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Tratamiento

La media de edad en el momento del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo es difícil el diagnóstico en el nacimiento, ya que no hay ninguna prueba médica que ayude al diagnostico del síndrome ya que está basado en los signos y síntomas de la persona.

Los principales problemas clínicos presentados por estos pacientes son la dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardíaca congénita, estas dos últimas son la causa principal de morbimortalidad; por lo que el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria. 

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces,se recurre a la cirugía para mejorar la función de manos y pies para mejorar el agarre o aliviar las molestias pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia,como distress respiratorio y arritmias cardíacas.

Más información:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001249.htm
http://www.rubinsteintaybi.com.ar/

El Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Buenos días!!

Hoy comenzaré explicando el síndrome de Rubinstein-Taybi, que es una enfermedad genética caracterizada por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos y rasgos faciales característicos. También es frecuente en estos niños la microcefalia (tamaño de cabeza pequeño) y la baja talla. Estas alteraciones son congénitas, es decir, son alteraciones con las que el bebé nace. Decir también que estas personas tienen una mayor tendencia a desarrollar tumores.

La incidencia de este síndrome es de 1 cada 250.000 niños, por ello es un enfermedad rara. El síndrome de Rubinstein ocurre tanto en hombres como en mujeres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas. Las causas pueden ser varias: una pérdida de un fragmento de ADN  o una mutación en un gen, que se producen de forma espontánea. Por ahora se desconoce si existen más causas.

Para más información sobre el Síndrome de Rubinstein-Taybi:

http://www.rubinsteintaybi.es/index.php/srt

http://www.aapos.org/es/terms/conditions/96

La Diputación de Alicante y once entidades dan continuidad al piso de acogida para niños enfermos saharauis.

Buenas noches!

Esta mañana la Diputación de Alicante ha recogida la firma del protocolo de colaboración entre representantes de doce organismos de la provincia para fomentar el programa de desplazamiento de menores saharauis procedentes de campamentos de refugiados de Argelia por razones de salud, a una casa de acogida. Han sido en total 13 menores con diferentes patologías los que han ido a esa casa. 

La Diputación de Alicante colabora desde el año 2001 en el mantenimiento de la casa de acogida para los niños saharauis,  que aportará 11.500 euros este año para impulsar la propuesta. 

Esta iniciativa cuenta con la colaboración de muchas entidades, como el Ayuntamiento de Alicante, Cáritas, Cruz Roja Alicante, Delegación Saharaui en Alicante... Dar al Karama es una asociación sin ánimo de lucro que contribuye a paliar las enfermedades que afectan a los niños saharauis y realiza campañas de recogida de alimentos, de material escolar...además de sensibilizar y difundir a la sociedad sobre esta problemática. También se ocuparán del funcionamiento y mantenimiento de la casa de acogida.

Leer más.

Publicado el libro "ALAS DE MARIPOSA"

buenas noches!

Hoy Marisa López Soria y Javier Mariscal han publicado el libro "Alas de mariposa"que cuenta la historia de Nadia; una niña que padece una enfermedad genética degenerativa de las más raras del mundo, “Tricotiodistrofia” más conocida como 'Piel de reptil', que apenas padecen una veintena de personas en todo el planeta y que deteriora rápidamente su sistema nervioso.

Así este libro narra su historia destacando el video portagonizado en 2012 por más de 25 músicos españoles (Mala Rodríguez, Maldita Nerea, Russian Red…) los cuales colaboraron con ella grabando una versión de “All you need is love” de los Beatles, y gracias a esa campaña consiguieron recaudar el dinero necesario para la operación que alargó su vida en cinco o diez años.

Esta enfermedad degenerativa hace que la niña envejezca prematuramente, casi la mitad de sus células son las de una persona de 70 años. Por eso sufre cataratas o incluso alzheimer.

Cuando le diagnosticaron la enfermedad, los médicos les aseguraron que no existía cura posible pero ellos vendieron todo lo que tenían y con los 700 mil euros que consiguieron se dedicaron a buscar a los mejores especialistas por todo el mundo.

De momento ha cumplido nueve años y lleva cinco operaciones en Estados Unidos.. Y cada una de esas operaciones en Houston nos han costado 87 mil euros. Pero han conseguido que se le desarrollen los pulmones y el corazón, que no le crecían.

Las investigaciones que le realizan a Nadia han permitido salvar a otros cuatro niños que nacieron con la misma enfermedad y que gracias a una mutación de los genes, a raíz de los de Nadia, se han salvado y podrán llevar una vida normal". Por eso la familia ha creado la Asociación Nadia Nerea para la la lucha contra la Tricotiodistrofia.

Más información:

http://www.rtve.es/alacarta/videos/el-comic-en-rtvees/aguinaldo-nadia/2854889/

http://www.rtve.es/noticias/20141111/mariscal-ilustra-libro-alas-mariposa-contra-rara-enfermedad-infantil/1045785.shtml

"Guarda el tapón, estás salvando vidas"

Si hacéis memoria ayer hablamos de un niño llamado Cristian que necesitaba con urgencia una operación para sobrevivir, sus padres para costearla han decidido emprender una campaña de recogida de tapones. Estos padres no son los únicos, existen decenas de iniciativas como estas en España ahora mismo.

Todo el mundo cuando ve por primer vez los carteles pidiendo tapones de plástico para salvar a un niño no entiende que pueden hacer unos simples tapones para salvar a los pequeños.Pues hoy en esta entrada vamos a explicar lo que la tapa de una botella de agua puede significar.

Grandes multinacionales se dedican a lavar y fundir todo este plástico para lograr así producir una materia prima conocida como Granza, que se utiliza para fabricar envases y muchas más cosas. Pues bien, estas familias son capaces de recolectar toneladas de tapones y plástico que tienen justo los materiales necesarios para producir la materia prima. Una vez son recolectados los vendes a las multinacionales, que hacen un gran negocio, y con el dinero obtenido pueden superar los costes de los diferentes tratamientos de los niños.

La próxima vez que termine una botella de agua: 

GUARDA EL TAPÓN, ESTÁS SALVANDO VIDAS.

Para más información:

• http://www.elmundo.es/andalucia/2014/02/15/52fe5ed922601d68678b458d.html
• http://www.consumer.es/web/es/medio_ambiente/urbano/2013/10/09/218226.php

La reina Letizia clausura en Portugal el congreso de Enfermedades Raras.

Buenos días!!

El pasado 7 de Noviembre la reina Letizia clausuró en Portugal el Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras. Letizia fue recibida en la Casa Dos Marcos, el primer centro europeo especializado en estas dolencias. Se calcula que en Portugal existen entre el 6% y 8% de la población con estas dolencias.

Durante la visita de la reina agradeció al personal sanitario su trabajo: "Agradezco la valiosísima labor de las asociaciones de las enfermedades raras. Son ellas quienes, en primera instancia, acogen y atienden a las familias buscando respuestas y ayuda. No debemos olvidar que en Iberoamérica hay 35 millones de personas con alguna patología de baja prevalencia".

La esposa del presidente de Portugal, María Cavaco, quien recibió a la reina, pidió que se realice un patrón de prevalencia, ya que ni la OMS lo tiene, para clasificar todas las enfermedades raras, lo que serviría para conocer cuántas existen y su dimensión.

Leer más.

ATRESIA PULMONAR

Buenos días, como ha comentado mi compañera Cristian, un niño que sufre una cardiopatía congénita sin tronco pulmonar y con deficiencias en la comunicación interventricular quiere operarse.

http://www.diariodecadiz.es/article/provincia/1895975/cristian/quiere/operarse.html

Esta enfermedad rara en España es una forma de cardiopatía que ocurre desde el nacimiento (cardiopatía congénita) en la cual la válvula pulmonar no se forma de manera apropiada. La válvula pulmonar es una abertura en el lado derecho del corazón que regula el flujo de sangre desde el ventrículo derecho hacia los pulmones.

Se forma una capa sólida de tejido lo que implica el bloqueo completo de la válvula pulmonar y este bloqueo impide el flujo de sangre a los pulmones. Debido a esta falta de sangre la válvula pulmonar y la válvula tricúspide son anormalmente pequeñas. La causa genética es desconocida. Es poco frecuente ya que ocurre en alrededor de 4-6 casos por cada 100.000 nacidos vivos.

Las causas de los defectos congénitos del corazón se desconocen pero hay algunas condiciones médicas que se han encontrado para aumentar el riesgo de tener un bebé con un defecto del corazón, como son:

• enfermedad cardíaca congénita en la madre, padre, hermano, o hermana del bebé.
• una madre diabética.
• uso de drogas o alcohol.
• prescripciones contrarias durante el embarazo.

Más información:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001091.htm

http://centrodeartigo.com/articulos-de-todos-los-temas/article_33711.html

Cristian quiere operarse

Hoy vamos a hablar de Cristian, un niño de 8 años que sufre una grave cardiopatía congénita sin tronco pulmonar y con deficiencias en la comunicación interventricular. Esta enfermedad se le diagnostico a los 6 meses de vida, y desde ese momento el pequeño ha sufrido 6 operaciones, diversos cambios de hospital, un sin fin de pruebas...

Tras pasar por los mejores médicos de España le han ofrecido a sus padres su posible salvación. Esta puede realizarse de dos maneras, o mas bien dicho en dos sitios. La primera de ellas le ofrece a Cristian un 10% de posibilidades de salir adelante, la segunda por contra llega hasta el 90%. Hasta ahí todo es muy fácil, todo padre que se encuentre ne esta situación decidiría la segunda opción si lugar a dudas. Esa misma situación tomaron Domingo y Sonia, padres del pequeño, hace dos años; pero Cristian aún no ha sido operado.

Esta segunda opción conlleva tener que trasladarse hasta Boston, donde la operación asciende hasta los 60.000 euros, y cada día que pase allí ingresado Cristian hay que sumarle 3.000 euros; a mayores habría que sumarle los gastos del traslado y un sin fin de cosas a las que los padres no pueden hacer frente.

Esta familia como muchas otras han decidido recurrir a las tan conocidas recogidas de tapones, que hablaremos de ellas el próximo día; y no solo eso sino que han piden a cualquier persona que pueda ayudarles, que por favor lo haga.

Para más infomración:

http://www.diariodecadiz.es/article/provincia/1895975/cristian/quiere/operarse.html

Todos nos sumamos por ellos

Hoy día 9 de Noviembre de 2014 más personas se han sumado a el amplio grupo de personas que apoyan cada día a personas que están afectadas por las enfermedades raras.

Son muchos los padres, y no solo ellos sino todos los familiares, que no tienen tiempo de realizar sus actividades diarias ya que la mayoría del tiempo lo dedican a cuidar de los enfermos. No son solo las actividades personal de cada uno de los familiares que se encargan de los afectados por la enfermedad rara.

Hoy Jesús, como otras 20 personas han cuidado durante 24 horas de los enfermos, mientras sus familiares podían dedicar un momento a informarse sobre que es lo que les sucede a los familiares.

A continuación podréis observar algunas de las actividades que realizar los voluntarios con los pequeños afectados:

http://www.elmundo.es/madrid/2014/11/09/545fc47d268e3e6f1c8b457b.html

Abre los ojos, implícate la diferencia en educación nos enriquece"

Este fin de semana La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) publicó la próxima celebración del II Congreso escolar para seguir trabajando en la inclusión educativa de los alumnos con enfermedades poco frecuentes.

Este Congreso, se plantea como un espacio de reflexión interdisciplinar entre los miembros de la comunidad educativa sobre la situación de las enfermedades poco frecuentes y la educación.
Entre otros los objetivos de esta iniciativa son:

• acercar la problemática de las enfermedades poco frecuentes al contexto educativo.
• lograr la inclusión de los menores con enfermedades raras en el ámbito escolar.
• presentación de actividades de sensibilización.
• dar visibilidad a proyectos realizados por estudiantes para favorecer una atención educativa ajustada a los alumnos con ER .

Los centros escolares que estén interesados en participar deberán presentar sus iniciativas para fomentar una verdadera accesibilidad a la educación del alumnado con estas patologías.

Más información sobre esta noticia en:

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/categoriaprueba/3247-abre-los-ojos-implicate-la-diferencia-en-educacion-nos-enriquece-ii-congreso-escolar-sobre-enfermedades-poco-frecuentes

Patología neonata, pediátrica y enfermedades raras.

La crisis que estamos sufriendo afecta a todos los sectores, pero un sector que se está viendo muy afectado es el de la investigación. Todos los investigadores comienzan con becas, y más tarde enlazan becas con contratos.

Hoy os hablaré de tres investigadoras ligadas al grupo de patología neonata y pediátrica y enfermedades raras. Saida Ortelano es doctora en bioquímica, y estudia las enfermedades lisosomales en depósito; ella prueba dos tratamientos, uno genético y otro con fármacos, pero aún está en fase preclínica. Irene Viétez, doctora en biología, apoya la investigación en enfermedades raras y neuromusculares y también asesora en temas de genética. Olga Souto, es técnica superior de anatomía patológica y de laboratorio de diagnóstico clínico, y su labor es apoyar a todos los grupos con técnicas de laboratorio.

Por otra parte, también comentar que el Instituto de Investigación Biomédica de Vigo ha decidido captar investigadores, abrir nuevas líneas y expandirse.  Para ello se le ofreció a los trabajadores de hospitales y centros de salud y también a los de la Universidad, unirse al grupo. Pero no sólo se unieron a este grupo personal sanitario, si no que también había gente experta en derecho o economía. Con ello se duplicaron los grupos de investigación, por lo que se podrá trabajar en más líneas. También e incorporaron grupos en Pontevedra y Ourense.

Para más información sobre esta noticia:

 http://www.lavozdegalicia.es/noticia/vigo/2014/11/09/investigacion-biomedica-vigo-gana-musculo-aglutina-500-cientificos/0003_201411V9C2991.htm

http://www.lavozdegalicia.es/noticia/vigo/2014/11/09/patologia-neonata-pediatrica-enfermedades-raras/0003_201411V9C2997.htm

Síntomas del Síndrome de West

Buenos días!!

Podemos reunir en tres lo síntomas que tienen los niños con síndrome de West:

• Espasmos infantiles.
• Alteraciones en el desarrollo psicomotor, llegando a retraso mental.
• Hipsarritmia (alteración en el electroencefalograma).

Los espasmos pueden producirse de varias maneras, y los sitios más frecuentes son el tronco, el cuello y las extremidades. Estos durarán entre 2 y 10 segundos y podrán acompañarse estos espasmos de gritos, alteraciones respiratorias, muecas...

En cuanto al retraso psicomotor, existe una perdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros), hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis en la mitad del cuerpo), microencefalia (cabeza pequeña)...

El electroencefalograma es muy característico de esta enfermedad, ya que existe una desorganización intensa de la actividad normal eléctrica cerebral (hipsarritimia).

Es una enfermedad que se detecta al poco tiempo de nacer, y los lactantes pierden la sonrisa, se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. También se produce una disminución del tono muscular.

Existe una fundación dedicada a los niños con síndrome de West (http://sindromedewest.org/ ), y esta asociación participó el pasado 6 de Noviembre en el pregón de las Fiestas de  San Lucas en Villanueve de Pardillo, con la que se conmemoraron los 10 años de la existencia de esta fundación. 

Para más información sobre la enfermedad:

http://sindromedewest.org/inicio-sp-846869704/noticias-2/1431-la-fundacion-sindrome-de-west-pregonera-en-las-fiestas-de-san-lucas

http://www.inforegion.com.ar/noticia/108297/fidel-nadal-dara-un-show-para-ayudar-a-jeremias

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_West

Tratamiento del Síndrome de West

Existen múltiples tipos de tratamientos para la epilepsia normal, sin embargo este tipo tan especial no tiene tantas posibilidades. Lo básico para encontrar un tratamiento eficaz adecuado a al enfermedad y al paciente es diagnosticar lo antes posible el tipo de epilepsia que tiene le paciente. Una vez que se ha diagnositcado el Síndrome de West se ha de empezar con el tratamiento indicado lo antes posible, se buscara el tratamiento que mayor efectividad y menor riesgo de efectos secundarios duraderos tenga.

Aunque cada caso es un mundo aparte, por norma general se utilizan dos medicamento ACTH y Vigabatrina; debido a sus efectos secundarios.

La ACTH se utiliza principalmente en EEUU. Como dijimos antes se eligen los distintos tratamientos según sus efectos secundarios y en este caso son: aumento de peso, hipertensión, alteraciones metabólicas, sepsis e insuficiencia cardíaca congestiva.

Por otro lado la Vigabatrina está aprobada en varios países, entre los cuales se encuentran la mayoria de europeos. Sus efectos secundarios son: aumentos de somnolencia, dolor de cabeza, mareos, fatiga y cambios en la visión. Este tratamiento tiene unsos efectos mucho menos perjudiciales que el anteriormente descrito y es por esto que también fue aprobado e utilizado en EEUU.

Para más información:

• http://www.apiceepilepsia.org/Sindrome-de-West-o-Espasmos-Infantiles
• http://sindromedewest.org/
• http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_West

SÍNDROME DE WEST

Buenos días!
Hace 15 días la Fundación Síndrome de West, ha recogido cuarenta toneladas de tapones en España con objeto de dedicar la recaudación de su reciclaje a investigar el origen de esta enfermedad.

http://www.discapnet.es/Castellano/Actualidad/Linea_Social/cuarenta-toneladas-de-tapones-recogidos-para-investigar-el-sindrome-de-west.aspx

El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas"; es grave y poco frecuente. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.

• Espasmos infantiles
• Una alteración del desarrollo psicomotor.
• Un E.E.G. particular: La hipsarritmia.

El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal).

E.E.G típico del SW

Este síndrome puede ser causado por cualquier lesión en el encéfalo (parte del cerebro) que afecte al niño, como por ejemplo:

• Isquemias.
• Desórdenes dentro del útero.
• Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.
• Desórdenes metabólicos.
• Causas de origen infeccioso, como el herpes.
• Esclerosis tuberosa.

La tasa de espasmo infantil se estima entre 2,5 a 6,0 por 10.000 nacidos vivos.

Más información:

http://sindromedewest.org/

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_West

http://www.apiceepilepsia.org/Sindrome-de-West-o-Espasmos-Infantiles

¿Cómo tratar el Síndrome de Dravet?

Buenos días!

Hoy os contaré como tratar los síntomas del síndrome de Dravet, ya que la enfermedad en pocos casos se ha curado con el tratamiento; por lo tanto el tratamiento logra un mayor control de las crisis para mejorar la calidad de vida del paciente y de sus familiares.

El tratamiento va encaminado a reducir las convulsiones (para lo que se utilizan fármacos antiepilépticos); también se busca un equilibrio entre el control de las convulsiones, los efectos de los medicamentos y la calidad de vida del paciente. Los afectados por este síndrome tendrán que trabajar el área motora, el lenguaje y la sociabilidad.

El niño que vemos en la foto se llama Ander. Es un niño que sufre síndrome de Draver y que sufre convulsiones constantes. En el siguiente enlace cuenta un como es su día a día y hace sobre la medicación dice lo siguiente:

"Al final, es una medicación  muy fuerte la que hace falta para las crisis. De lo contrario puede tener riesgo de parada cardiorrespiratoria o un fallo multiorgánico. Hoy en día es una enfermedad que mata, y por eso nuestra carrera contrarreloj es diagnosticar a estas personas cuanto antes. Cada diagnóstico es una vida a salvo, y el medicamento puede evitar el retraso cognitivo".

http://www.noticiasdegipuzkoa.com/2014/10/31/sociedad/vivimos-pegados-al-telefono

Para más información sobre el síndrome de Dravet:

http://www.dravetfoundation.eu/#sobre-dravet

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet

SÍNTOMAS DE DRAVET

Hace unos días se ha publicado un reportaje sobre un niño donostiarra que sufre esta enfermedad rara, que se produce por una mutación del gen SCN1A, que impide que los canales de sodio transmitan la información entre las neuronas.Esta enfermedad es el síndrome de Dravet.

http://www.noticiasdegipuzkoa.com/2014/10/31/sociedad/vivimos-pegados-al-telefono

SÍNTOMAS:

El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento.Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas.

A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia,autismo, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. Además el habla suele ser una de las facultades más afectadas.

Además existen factores desencadenantes destas crisis epilepticas como son:

• Cuadro de fiebre
• Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico,…)
• Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc.
• Emociones intensas

Y los trastornos habituales asociados a este síndrome de Dravet son:

• Coordinación, crecimiento y nutrición
• Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
• Problemas cardiovasculares
• Desarrollo y trastornos cognitivos
• Salud dental
• Disautonomía (problemas con las funciones corporales automáticas como son la regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardíaca a veces rápida)

Más información:

http://www.dravetfoundation.eu/

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara, que


El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara, que como muchas otras es de tipo genético. También conocida como Epilepsia Mioclínica Severa de la Infancia (SMEI) está dentro de la familia de las canalopatías. En este caso los afectados sufren una mutación en e gen SCN1A.

Esta enfermedad se suele presentar entre los 4 y 12 meses de vida, en los cuales ya comienzan a observarse los primeros síntomas; que describirá mi compañera más adelante con mayor profundidad. A partir del primer año de vida se producen crisis con fiebre e incluso crisis de epilepsia farmacorresistente. Un año más tarde, 2 años de edad, se retarda el desarrollo cognitivo del niño.

Para diagnosticar esta enfermedad existen diferentes factores. Se debe de realizar un diagnostico precoz, que se podrá realizar cuando el niño presenta síntomas clínico y se confirma mediante un test genético.

Para más información:

• http://www.dravetfoundation.eu/

• http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet

• http://www.efesalud.com/noticias/el-sindrome-de-dravet-vivir-en-alerta-para-que-tu-hijo-no-muera/